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Listar por palabra clave "Lafora Disease"

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Las chaperonas HspA1L y HspH3 como posibles dianas de ubiquitinación del complejo malina-laforina y su implicación en la enfermedad de Lafora

Rivera Sánchez, Paula (Universitat Politècnica de València, 2020-07-04)

[ES] La epilepsia mioclónica progresiva de Lafora o enfermedad de Lafora (LD) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por la aparición de mioclonías y crisis epilépticas, degeneración progresiva del sistema nervioso ...
Las co-chaperonas CHIP y HOP como nuevos sustratos del complejo Laforina/Malina

Gende Rodríguez, Paula (Universitat Politècnica de València, 2024-10-12)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD) es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva que está causada por mutaciones en los genes EPM2A y EPM2B (NHLRC1), los cuales codifican Laforina y Malina, ...

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