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Análisis del perfil de interacción de diferentes mutantes patológicos en laforina mediante ensayos de doble híbrido en levadura

Mariner Faulí, María (Universitat Politècnica de València, 2017-09-08)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD) es una enfermedad neurodegenerativa, un tipo de epilepsia mioclónica progresiva rara, de herencia autosómica recesiva. El rasgo más distintivo de la enfermedad es la aparición de inclusiones ...
Estudio del perfil oxidativo en fibroblastos nih3t3 con la actividad proteasomal inhibida y en fibroblastos de pacientes con la enfermedad de lafora

Seco Cervera, Marta (Universitat Politècnica de València, 2013-02-25)

[ES] Tioredoxina 1 (Trx1) es una disulfito reductasa localizada en el citoplasma y también el núcleo. Trx1 está relacionada con distintos procesos celulares como apoptosis, síntesis de desoxiribunucleótidos, transporte ...
Función de la alfa-arrestina-3 en la homeostasis del transportador de glutamato EAAT2 en astrocitos y su posible implicación en la enfermedad de Lafora

Guerrero Barberà, Gemma (Universitat Politècnica de València, 2019-09-05)

[ES] La enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica progresiva causada por mutaciones en los genes que codifican las proteínas laforina o malina. La mutación de una de las dos proteínas impide que se forme el complejo ...
HspA1L, nuevo sustrato del complejo Malina-Laforina y posible interlocutor en la enfermedad de Lafora.

Tena González, Daniel (Universitat Politècnica de València, 2023-09-15)

[ES] La enfermedad de Lafora es una enfermedad rara y grave de carácter autosómico recesivo que se manifiesta como una epilepsia mioclónica progresiva. Actualmente no tiene cura y una vez comienzan los síntomas, la enfermedad ...
Papel de laforina y malina en la modulación de β-arrestinas y su implicación en el reciclaje del transportador de glutamato EAAT2/GLT1 en la enfermedad de Lafora

Vendrell Tornero, Carles (Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD, OMIM 254780) es una epilepsia mioclónica progresiva rara de herencia autosómica recesiva, provocada por mutaciones con pérdida de función de los genes EPM2A y EPM2B. Estos genes codifican, ...
α-arrestinas como moléculas adaptadoras entre Nedd4-2 y el transportador de glutamato EAAT2/GLT1: papel en la enfermedad de Lafora

Moll Díaz, Raquel (Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD) es una epilepsia mioclónica progresiva de carácter autosómico recesivo, clasificada como una enfermedad neurodegenerativa rara. Se caracteriza por la presencia de acúmulos de poliglucosanos, ...

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