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Caracterización de la interacción entre Stbd1 y Laforina. Determinación de su posible papel para el desarrollo de la enfermedad de Lafora

García Castiglioni, María Victoria (Universitat Politècnica de València, 2015-10-22)

[ES] La línea fundamental de trabajo de este laboratorio consiste en la caracterización molecular de rutas fisiológicas alteradas en la enfermedad de Lafora, así como posibles tratamientos de la enfermedad. La enfermedad ...
HspA1L, nuevo sustrato del complejo Malina-Laforina y posible interlocutor en la enfermedad de Lafora.

Tena González, Daniel (Universitat Politècnica de València, 2023-09-15)

[ES] La enfermedad de Lafora es una enfermedad rara y grave de carácter autosómico recesivo que se manifiesta como una epilepsia mioclónica progresiva. Actualmente no tiene cura y una vez comienzan los síntomas, la enfermedad ...
Las co-chaperonas CHIP y HOP como nuevos sustratos del complejo Laforina/Malina

Gende Rodríguez, Paula (Universitat Politècnica de València, 2024-10-12)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD) es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva que está causada por mutaciones en los genes EPM2A y EPM2B (NHLRC1), los cuales codifican Laforina y Malina, ...
Papel de laforina y malina en la modulación de β-arrestinas y su implicación en el reciclaje del transportador de glutamato EAAT2/GLT1 en la enfermedad de Lafora

Vendrell Tornero, Carles (Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD, OMIM 254780) es una epilepsia mioclónica progresiva rara de herencia autosómica recesiva, provocada por mutaciones con pérdida de función de los genes EPM2A y EPM2B. Estos genes codifican, ...

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