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Búsqueda de nuevas interacciones de malina, una E3-Ubicuitin ligasa implicada en la enfermedad de Lafora

Alcaide López, Sofía (Universitat Politècnica de València, 2012-05-18)

La epilepsia mioclónica progresiva tipo Lafora es una patología neurodegenerativa autosómica recesiva causada por mutaciones en alguno de los genes EMP2A (que codifica un fosfatasa de especificidad dual llamada laforina) ...
HspA1L, nuevo sustrato del complejo Malina-Laforina y posible interlocutor en la enfermedad de Lafora.

Tena González, Daniel (Universitat Politècnica de València, 2023-09-15)

[ES] La enfermedad de Lafora es una enfermedad rara y grave de carácter autosómico recesivo que se manifiesta como una epilepsia mioclónica progresiva. Actualmente no tiene cura y una vez comienzan los síntomas, la enfermedad ...
Las co-chaperonas CHIP y HOP como nuevos sustratos del complejo Laforina/Malina

Gende Rodríguez, Paula (Universitat Politècnica de València, 2024-10-12)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD) es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva que está causada por mutaciones en los genes EPM2A y EPM2B (NHLRC1), los cuales codifican Laforina y Malina, ...
Papel de laforina y malina en la modulación de β-arrestinas y su implicación en el reciclaje del transportador de glutamato EAAT2/GLT1 en la enfermedad de Lafora

Vendrell Tornero, Carles (Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)

[ES] La enfermedad de Lafora (LD, OMIM 254780) es una epilepsia mioclónica progresiva rara de herencia autosómica recesiva, provocada por mutaciones con pérdida de función de los genes EPM2A y EPM2B. Estos genes codifican, ...

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