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Listar por palabra clave "Mutaciones"

Mostrando ítems 1-9 de 9

Aportación del inmunomarcaje de biopsias musculares al estudio de miopatias relacionadas con el colágeno VI

Ferrero Micó, Ana (Universitat Politècnica de València, 2022-07-13)

[ES] A partir de muestras de pacientes con distrofias musculares, se pretende llevar a cabo la detección del déficit de colágeno tipo VI (COL VI) que las provoca. Hasta el momento, se han utilizado métodos de inmunomarcaje ...
Caracterización del dominio transmembrana del receptor de neurotrofinas TrkB

Azorín Martín, Miguel (Universitat Politècnica de València, 2023-07-31)

[ES] La familia de receptores tirosina quinasas (TRK) son cruciales en el proceso de desarrollo del sistema nervioso. El mecanismo molecular de activación del receptor TrkB tras la unión de su ligando específico el factor ...
Cuerpos y mutaciones en el cine de ciencia-ficción durante los años cincuenta

Sánchez-Biosca, Vicente (Donostia Kultura, 1994-02)
Diseño e implementación de modelos de lenguaje para información genómica asociada a enfermedades raras mediante inferencia gramatical

Gómez Ruiz, Iván (Universitat Politècnica de València, 2024-09-03)

[ES] El presente Trabajo de Fin de Grado aborda el diseño e implementación de modelos de lenguaje para la información genómica asociada a enfermedades raras, específicamente la retinosis pigmentaria, utilizando algoritmos ...
e Comprehensive NGS panel for cancer-biomarkers assessment: validation of its analytical and clinical performance

García Parra, Nadia (Universitat Politècnica de València, 2021-07-30)

[ES] El cáncer es la primera causa de muerte en países desarrollados. Se trata de una compleja enfermedad genética causada por un gran abanico de alteraciones y las interacciones entre las mismas. El conocimiento de ...
Estudio de los efectos de fármacos en presencia de efectos congénitos mediante el modelado y simulación cardiaca multiescala

Llinares Llata, Vicente (Universitat Politècnica de València, 2015-06-05)

[EN] Modeling and simulation of the electrophysiological activity of heart is an efficient and low cost technique to study the mechanisms of arrhythmias generation and to predict the appearance of arrhythymias. Furthermore, ...
Gestión de mutaciones en ambientes genómicos: una perspectiva basada en Modelos Conceptuales

Burriel Coll, Verónica (Universitat Politècnica de València, 2012-02-02)

La creación de un modelo conceptual que contenga información relacionada con el genoma humano y la carga de su correspondiente base de datos con los contenidos apropiados extraidos de bases de datos genómicas actuales, ...
Variantes de Algoritmos Genéticos

Garrido Tejero, Antonio (2024-06-17)

Se abordan distintas alternativas para diseñar un Algoritmo Genético (AG). Estas alternativas son las variantes naturales que surgen tras la observación de la naturaleza, por lo que son propuestas sencillas de entender. ...
Ventajas de la implementación del panel de NGS extended myeloid solution de Sophia Genetics®

Guzmán Giménez, Claudia (Universitat Politècnica de València, 2021-07-30)

[ES] El síndrome mielodisplásico (SMD) es un trastorno clonal caracterizado por una hematopoyesis ineficaz y una tendencia a evolucionar a leucemia mieloide aguda (LMA). Los estudios genéticos han permitido la identificación ...