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Listar por palabra clave "NGS"

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Análisis transcriptómico completo de miRNAs en la progresión del carcinoma escamoso de piel con tecnología EdgeSeq

Pérez Mateo, Raquel (Universitat Politècnica de València, 2019-07-23)

[ES] El carcinoma cutáneo de células escamosas (cSCC) es uno de los cánceres más comunes en humanos, incrementando su importancia en los últimos 50 años por el aumento de su incidencia. Es por ello que se hace necesario ...
Caracterización del repertorio de receptores de linfocitos T de sangre periférica en pacientes con carcinoma de pulmón no microcítico tratados con inmunoterapia

Panizza, Antolina (Universitat Politècnica de València, 2020-10-13)

[ES] El cáncer de pulmón representa la principal causa de muerte por cáncer en todo el mundo, con una supervivencia global a los 5 años del 19%. Actualmente, existe una nueva estrategia terapéutica basada en el sistema ...
Detection and identification of Phytophthora spp. in woody plant nurseries and holm oak forests

Mora Sala, Beatriz (Universitat Politècnica de València, 2021-09-29)

[ES] Phytophthora es uno de los géneros fitopatógenos más relevantes y agresivos en la agricultura y silvicultura. Muestreos realizados en la última década han revelado una gran cantidad de interacciones entre especies ...
Determinación del umbral de detección de variaciones del genoma del tipo SNVs y pequeñas indels en base a los valores de la relación Var/Depth en muestras clínicas analizadas mediante tecnología NGS por exoma

Ozáez Martínez, Jaime (Universitat Politècnica de València, 2016-09-05)

[EN] The use of NGS technologies for the genetic diagnosis of hereditary diseases is becoming increasingly common. During the variant calling process, the values of Depth and Var/Depth for each sequenced position are ...
Diseño y validación de un panel de genes por hibridación y captura dirigido a neoplasias mieloides hereditarias

Carbonell Pérez, Paula (Universitat Politècnica de València, 2019-09-02)

[ES] Las Neoplasias Mieloides Hereditarias consisten en un grupo de trastornos hematológicos de considerable incidencia y con una demostrada base genética, encontrándose una predisposición a su desarrollo en la herencia ...
Diseño, desarrollo y validación de nuevas herramientas genéticas para el diagnóstico molecular de las enfermedades cardiovasculares

Pérez Estarelles, Yolanda (Universitat Politècnica de València, 2014-06-09)

[ES] Las miocardiopatías familiares engloban la mayor parte de las causas de muerte súbita en individuos jóvenes y son también importantes como causa de muerte súbita en pacientes de mayor edad. Estas enfermedades tienen ...
e Comprehensive NGS panel for cancer-biomarkers assessment: validation of its analytical and clinical performance

García Parra, Nadia (Universitat Politècnica de València, 2021-07-30)

[ES] El cáncer es la primera causa de muerte en países desarrollados. Se trata de una compleja enfermedad genética causada por un gran abanico de alteraciones y las interacciones entre las mismas. El conocimiento de ...
Estudio de las bases genéticas de la diabetes tipo 2: identificación de variantes de baja frecuencia mediante secuenciación masiva

Lara Hernández, Francisco (Universitat Politècnica de València, 2019-10-25)

[ES] La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una de las enfermedades más frecuentes a nivel mundial, contando con más de 3.5 millones de afectados en la población española. Se trata de una patología metabólica de origen ...
Evaluation of sequencing technologies Single Cell in the field of systems biology

Traver Larraz, Diego (Universitat Politècnica de València, 2017-09-08)

[EN] Systems biology enables us to make a mechanical approach of human illnesses, or in general of the phenotypic characteristics of the population. In this scene modelling and analysis of the changes in some parts from ...
High-throughput amplicon sequencing-based analysis of active fungal communities inhabiting grapevine after hot-water treatments reveals unexpectedly high fungal diversity

Eichmeier, A.; Pecenka, J.; Penazova, E.; Baranek, M.; Català, Santiago; León Santana, Maela; Armengol Fortí, Josep; Gramaje Pérez, David (Elsevier, 2018)

[EN] The ecology of total fungal communities in grapevine is so far largely derived from studies on culture-dependent methods or cultivation-independent rDNA approaches. Sequencing the ribosomal RNA transcripts (rRNA) would ...
HTG EdgeSeq: un nuevo abordaje en la determinación del perfil molecular de tumores de cáncer de ovario

López Chamorro, Adrián (Universitat Politècnica de València, 2017-09-28)

[ES] Con el objetivo de ampliar nuestro conocimiento en la comprensión de una enfermedad tan compleja y heterogénea como es el cáncer de ovario, se propone el uso de una nueva tecnología genómica, el HTG EdgeSeq, en la ...
Identificación de variantes genéticas y interacción con factores ambientales relacionados con la diabetes tipo 2 en individuos de población española mediante NGS y el algoritmo SEQENS

Valverde Porcar, Alba (Universitat Politècnica de València, 2024-10-15)

[ES] La diabetes de tipo 2 (DT2) acelera el deterioro de sistema cardiometabólico, siendo por ello causa indirecta de mortalidad, así como de reducción de la calidad de vida de los pacientes. Se estima que el componente ...
Impacto de la tecnología de secuenciación masiva en el cáncer de pulmón no microcítico

Tébar Martínez, Roberto (Universitat Politècnica de València, 2016-09-05)

[ES] Introducción En el cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) es necesaria la identificación de biomarcadores que permitan la caracterización molecular del tumor y, con ello, adecuar el manejo de los pacientes1. En este ...
Improved Error Correction of NGS Data

Alic, Andrei Stefan (Universitat Politècnica de València, 2016-07-15)

[EN] The work done for this doctorate thesis focuses on error correction of Next Generation Sequencing (NGS) data in the context of High Performance Computing (HPC). Due to the reduction in sequencing cost, the increasing ...
K-seq, an affordable, reliable, and open Klenow NGS-based genotyping technology

Ziarsolo, Peio; Hasing, Tomas; Hilario, Rebeca; García-Carpintero, Víctor; Blanca Postigo, José Miguel; Bombarely, Aureliano; Cañizares Sales, Joaquín (Springer (Biomed Central Ltd.), 2021-03-25)

[EN] Background: K-seq, a new genotyping methodology based on the amplification of genomic regions using two steps of Klenow amplification with short oligonucleotides, followed by standard PCR and Illumina sequencing, is ...
Llamada y anotado de variantes genéticas de estudios de NGS utilizando Galaxy y VEP. Archivos VCF y VEP.

Cardona Serrate, Fernando (Universitat Politècnica de València, 2024-06-05)

En este objeto de aprendizaje se estudia cómo obtener los archivos de variantes genéticas de NGS tipo .vcf. Además, hemos visto como realizar el filtrado y combinado de los mismos, todo ello utilizando herramientas disponibles ...
MicroRNA profiling associated with non-small cell lung cancer: next generation sequencing detection, experimental validation, and prognostic value

Gallach-Garcia, Sandra; Jantus-Lewintre, Eloisa; Calabuig-Fariñas, Silvia; Montaner, David; Alonso, Sergio; Sirera Pérez, Rafael; Blasco, Ana; Usó-Marco, Marta; Guijarro, Ricardo; Martorell, Miguel; Camps-Herrero, Carlos (Impact Journals, LLC, 2017-06-22)

[EN] Background: The average five-year survival for non-small cell lung cancer (NSCLC) patients is approximately 15%. Emerging evidence indicates that microRNAs (miRNAs) constitute a new class of gene regulators in humans ...
Mutational Characterization of Cutaneous Melanoma Supports Divergent Pathways Model for Melanoma Development

Millán-Esteban, David; Peña-Chilet, María; García-Casado, Zaida; Manrique-Silva, Esperanza; Requena, Celia; Bañuls, José; López-Guerrero, Jose Antonio; Rodríguez-Hernández, Aranzazu; Traves, Víctor; Dopazo, Joaquín; Virós, Amaya; Kumar, Rajiv; Nagore, Eduardo (MDPI AG, 2021-10)

[EN] According to the divergent pathway model, cutaneous melanoma comprises a nevogenic group with a propensity to melanocyte proliferation and another one associated with cumulative solar damage (CSD). While characterized ...
Optimización de la extracción de ADN de alto peso molecular de plantas silvestres para la obtención de genomas de referencia de alta calidad

Martínez García, Irene (Universitat Politècnica de València, 2024-07-17)

[ES] La extracción de ADN de alto peso molecular (HMW) es un paso necesario para la generación de un genoma de referencia. Si bien se ha optimizado para varias especies de plantas modelo como Arabidopsis thaliana u Oryza ...
RGmatch: matching genomic regions to proximal genes in omics data integration

Furió Tarí, Pedro; Conesa, Ana; Tarazona Campos, Sonia (BioMed Central, 2016)

[EN] Background: The integrative analysis of multiple genomics data often requires that genome coordinates-based signals have to be associated with proximal genes. The relative location of a genomic region with respect ...