Vázquez Calvo, Claudia(Universitat Politècnica de València, 2019-09-09)
[ES] Las ataxias cerebelosas son un grupo heterogéneo de enfermedades del sistema nervioso central de
carácter progresivo debidas a un proceso degenerativo que afecta a sistemas neuronales selectivos
del cerebelo y sus ...
Guillot Fernández, Marina(Universitat Politècnica de València, 2019-10-07)
[ES] Las ENACH o NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias que suelen presentar depósitos de hierro en el cerebro, principalmente en los ganglios ...
En este artículo se describe paso a paso cómo analizar los datos de secuenciación de segunda generación, en concreto, cómo analizar los archivos de secuencia mapeados con el genoma de referencia (SAM o BAM) que obtenemos ...