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Analysis of the most frequent mutations associated with primary ciliary dyskinesia in Spanish patients applying next generation sequencing methods

Koistra, Nataliia (Universitat Politècnica de València, 2021-10-06)

[ES] Discinesia Ciliar Primaria (DCP) es un trastorno hereditario de carácter autosómico recesivo que se caracteriza por la inmovilidad ciliar. El diagnóstico de la enfermedad es complicado debido a la similitud de síntomas ...
Bases genéticas de ataxias y paraparesias espásticas

Martín Ruiz, Eduardo (Universitat Politècnica de València, 2021-07-29)

[ES] Las ataxias constituyen un grupo de enfermedades neurológicas caracterizadas por una amplia expresividad variable y una gran heterogeneidad genética que conllevan, entre otros, el deterioro de la capacidad de coordinación ...
Bases genéticas de las ataxias. Análisis de mutaciones de splicing en ATM

Vázquez Calvo, Claudia (Universitat Politècnica de València, 2019-09-09)

[ES] Las ataxias cerebelosas son un grupo heterogéneo de enfermedades del sistema nervioso central de carácter progresivo debidas a un proceso degenerativo que afecta a sistemas neuronales selectivos del cerebelo y sus ...
Diagnóstico genético de hipoacusia hereditaria mediante la aplicación de estrategias genómicas

Luengo Rodríguez, Ester (Universitat Politècnica de València, 2024-10-13)

[ES] Las hipoacusias (HL) son un trastorno sensorial muy prevalente que aumenta con la edad. 196 millones de personas en Europa tienen algún grado de pérdida auditiva, de los cuales aproximadamente la mitad se piensa que ...
Diagnóstico genético de neuropatías periféricas hereditarias e investigación de la patogenicidad de una mutación mediante el empleo de un organismo modelo

Hinarejos Martínez, María Isabel (Universitat Politècnica de València, 2017-09-06)

[ES] La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y neuropatías relacionadas comprenden un grupo de trastornos neurológicos con una amplia variabilidad clínica y genética. Las técnicas basadas en Next Generation Sequencing ...
Diagnóstico molecular de pacientes con distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación de un panel de genes y del exoma completo

Balanzá Rodríguez, Mar (Universitat Politècnica de València, 2021-09-01)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos que se caracteriza por la muerte progresiva de los fotorreceptores, lo que conlleva una pérdida de la función visual, pudiendo llegar a la ...
Diagnóstico molecular de pacientes con síndrome de Usher mediante paneles de genes y secuenciación del exoma completo

Ghadban Garrido, Cristina (Universitat Politècnica de València, 2020-07-13)

[ES] El síndrome de Usher (USH) es una enfermedad rara que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por asociar en pacientes hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria (RP) y, en algunos casos, ...

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