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Listar por palabra clave "Panel de secuenciación"

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Desarrollo de un panel de genes para el diagnóstico de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Lapeña Luzón, Tamara (Universitat Politècnica de València, 2019-07-30)

[ES] La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es un grupo de enfermedades neurológicas caracterizadas por la degeneración progresiva y posterior muerte de las neuronas motoras, que controlan los músculos voluntarios. Al no ...
Screening mutacional mediante NGS en pacientes con hipoacusia

Villanova Aparisi, Rebeca (Universitat Politècnica de València, 2019-10-29)

[ES] La pérdida de audición es uno de los defectos sensoriales en humanos con más prevalencia. En los países desarrollados la mayoría de los casos de pérdida auditiva congénita (Non syndromic sensorineural hearing loss ...

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