Fuster Martí, Vanessa(Universitat Politècnica de València, 2016-09-05)
[ES] La Disqueratosis congénita (DC, ORPHA1775) está catalogada como una enfermedad rara, con una prevalencia 1 en 1.000.000. Se trata de una enfermedad progeroide que presenta una clásica triada de signos mococutaneos: ...
Murtada, S-, I.; Kawamura, Y.; Caulk, A. W.; Ahmadzadeh, H.; Mikush, N.; Zimmerman, K.; Kavanagh, D.; Weiss, D.; Latorre, Marcos; Zhuang, Z. W.; Shadel, G. S.; Braddock, D. T.; Humphrey, Jay D.(The Royal Society, 2020-05-27)
[EN] Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is an ultra-rare disorder with devastating sequelae resulting in early death, presently thought to stem primarily from cardiovascular events. We analyse novel longitudinal ...