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Admin. UPV

Listar por palabra clave "Rare disease"

Mostrando ítems 1-5 de 5

Caracterización de genes y mutaciones de trastornos del movimiento

López Nieto, Marta (Universitat Politècnica de València, 2024-07-25)

[ES] Las enfermedades raras (EERR) se definen en la Unión Europea como aquéllas que afectan a 1 persona de cada 2.000. Aunque una enfermedad rara afecta a muy pocos pacientes, se conocen más de 7.000 condiciones, por lo ...
Caracterización molecular de modelos celulares asociados a tres genotipos de la Disqueratosis Congénita

Fuster Martí, Vanessa (Universitat Politècnica de València, 2016-09-05)

[ES] La Disqueratosis congénita (DC, ORPHA1775) está catalogada como una enfermedad rara, con una prevalencia 1 en 1.000.000. Se trata de una enfermedad progeroide que presenta una clásica triada de signos mococutaneos: ...
Determinación del estado de oxidación de la alfa-1-antitripsina circulante en pacientes con déficit de alfa-1-antitripsina

Aznar Palop, José Luis (Universitat Politècnica de València, 2021-09-07)

[ES] El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una enfermedad rara monogénica, que provoca en los pacientes un desarrollo temprano de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y/o de daño hepático (cirrosis hepática ...
Exome Sequencing in Gastrointestinal Food Allergy Induced by Multiple Food Protein

Sanchis Juan, Alba (Universitat Politècnica de València, 2020-01-13)

[ES] Durante las últimas décadas, se han realizado importantes avances en el estudio de las causas genéticas de enfermedades raras y comunes, donde un gran número de variantes han sido identificadas y asociadas a múltiples ...
Reversible Axonal Dystrophy by Calcium Modulation in Frataxin-Deficient Sensory Neurons of YG8R Mice

Mollá, Belén; Muñoz-Lasso, Diana C.; Riveiro, Fátima; Bolinches-Amorós, Arantxa; Pallardó, Federico V.; Fernandez-Vilata, Angel; de la Iglesia-Vaya, María; Palau, Francesc; Gonzalez-Cabo, Pilar (Frontiers Media SA, 2017-08-30)

[EN] Friedreich's ataxia (FRDA) is a peripheral neuropathy involving a loss of proprioceptive sensory neurons. Studies of biopsies from patients suggest that axonal dysfunction precedes the death of proprioceptive neurons ...