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Listar por palabra clave "Rare diseases"

Mostrando ítems 1-7 de 7

Análisis comparativo del comportamiento de diferentes motores de búsqueda en el tratamiento de la investigación sobre Enfermedades Raras

Font Julián, Cristina Isabel (Universitat Politècnica de València, 2016-10-13)

[ES] Las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a una pequeña proporción de la población, con los consiguientes problemas de investigación y financiación que existen. Para dar visibilidad a las mismas en internet, ...
Diseño de herramientas basadas en teoría de la información para el análisis de información genómica asociada a enfermedades raras

Martínez Bravo, Luis Alberto (Universitat Politècnica de València, 2024-10-22)

[ES] Este Trabajo Fin de Grado presenta el desarrollo de dos herramientas computacionales diseñadas para el análisis de datos genómicos con un enfoque en la identificación de k-mers significativos. La primera herramienta ...
Diseño e implementación de herramientas para la caracterización de información genómica asociada a enfermedades raras mediante redes neuronales artificiales

Escribano de la Torre, Yaiza (Universitat Politècnica de València, 2024-10-25)

[CA] La retinosi pigmentària és una malaltia genètica rara que afecta la retina, provocant una pèrdua progressiva de la visió. A causa de la raresa d’aquesta condició, un dels principals desafiaments en la investigació ...
Evolving cohesion metrics of a research network on rare diseases: a longitudinal study over 14 years

Benito Amat, Carlos; Perruchas, François (Springer, 2016-07)

[EN] Research collaboration is necessary, rewarding, and beneficial. Cohesion between team members is related to their collective efficiency. To assess collaboration processes and their eventual outcomes, agencies need ...
Expresión y estudio de estructura-función de N-acetilglutamato sintasa humana, diana de un error congénito del ciclo de la urea

Cortina Llorens, Marcos (Universitat Politècnica de València, 2023-05-16)

[ES] Este trabajo está enfocado al estudio de N-acetilglutamato sintasa (NAGS) humana, enzima del ciclo de la urea cuyo déficit causa acumulación de amonio, que es un potente neurotóxico que al acumularse puede dar lugar ...
Functional and structural characterization of the pathogenic variants p.R1810Q and p.K1556T in the Dihydroorotase domain of the human multi-enzymatic protein CAD.

Dragomirova Dragolova, Aneliya (Universitat Politècnica de València, 2022-07-08)

[ES] CAD es una proteína de 243 kDa dividida en cuatro dominios enzimáticos, responsables de catalizar las tres primeras reacciones de la biosíntesis de novo de pirimidinas: Glutaminasa, Carbamil fosfato sintetasa, Aspartato ...
Hit count estimate variability for website-specific queries in search engines: The case for rare disease association websites

Font-Julian, Cristina I.; Ontalba Ruipérez, José Antonio; Orduña Malea, Enrique (Emerald, 2018-03-19)

[EN] Purpose - The purpose of this paper is to determine the effect of the chosen search engine results page (SERP) on the website-specific hit count estimation indicator. Design/methodology/approach - A sample of 100 ...