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Listar por palabra clave "Rare variants"

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Identificación de variantes genéticas poco frecuentes en Diabetes Mellitus tipo 2 mediante secuenciación masiva de amplicones

Otero Rodríguez, Tania (Universitat Politècnica de València, 2018-12-19)

La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una epidemia global que afecta a más de 3,6 millones de adultos en España. Se trata de una enfermedad compleja en cuyo desarrollo están implicados tanto factores ambientales, como ...
Rare Non-coding Variants in Enhancer Regions Contribute to Bicuspid Aortic Valve Pathology

Esteban Pérez, Álvaro (Universitat Politècnica de València, 2023-09-11)

[EN] Bicuspid aortic valve (BAV) is a genetic defect of the heart valve associated with multiple heart complications. A BAV is an aortic valve that contains only two cusps instead of three (TAV). BAV is a rare disease with ...

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