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Diseño de herramientas basadas en teoría de la información para el análisis de información genómica asociada a enfermedades raras

Martínez Bravo, Luis Alberto (Universitat Politècnica de València, 2024-10-22)

[ES] Este Trabajo Fin de Grado presenta el desarrollo de dos herramientas computacionales diseñadas para el análisis de datos genómicos con un enfoque en la identificación de k-mers significativos. La primera herramienta ...
Efecto de la modulación del factor inductible por hipoxia (HIF) sobre la degeneración retiniana en retinosis pigmentaria

González Muñoz, José Francisco (Universitat Politècnica de València, 2015-03-04)

[EN] Retinitis Pigmentosa (RP) is a common form of hereditary retinal degeneration characterized by loss of retinal photoreceptor cells (rods and cones). It constitutes the largest genetic single cause of blindness in the ...
Evaluación del efecto protector de lípidos bioactivos sobre células retinianas expuestas a TNF-alfa

Hancig, Vlad Stefan (Universitat Politècnica de València, 2021-09-07)

[ES] La retinosis pigmentaria (RP) es un conjunto heterogéneo de distrofias hereditarias de la retina (DHR) caracterizada por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (bastones y conos) y consecuente pérdida de la ...
Mecanismos de muerte celular implicados en la muerte de los fotorreceptores en la retinosis pigmentaria

García García, Raquel (Universitat Politècnica de València, 2020-10-06)

[ES] La retinosis pigmentaria (RP) comprende un conjunto de enfermedades de origen genético que provocan la muerte progresiva de las células fotorreceptoras de la retina. Primero tiene lugar la muerte celular de los ...
Papel del estrés oxidativo y la inflamación en la retinosis pigmentaria. Efecto de la inhibición del TNFA en la progresión de la degeneración retiniana

Martínez Fernández de la Cámara, Cristina Isabel (Universitat Politècnica de València, 2015-04-14)

La retinosis pigmentaria (RP) es una forma de degeneración retiniana hereditaria caracterizada por la pérdida de los fotorreceptores (bastones y conos) de la retina. Constituye la principal causa genética de ceguera en los ...
Retinitis pigmentosa induces oxidative damage and inflammation in humans: looking for peripheral biomarkers

Martínez Fernández de la Cámara, Cristina Isabel (Universitat Politècnica de València, 2014-10-30)

[EN] Retinitis Pigmentosa (RP) is a common form of hereditary retinal degeneration characterized by the loss of retinal photoreceptor cells (rods and cones) and constitutes the largest single cause of blindness in the ...
Therapeutic approaches and development of genomic diagnostic tools for Usher syndrome

Fuster García, Carla (Universitat Politècnica de València, 2020-02-17)

[ES] El síndrome de Usher (USH) es un trastorno raro autosómico recesivo definido principalmente por sordera neurosensorial (SNHL), y una distrofia retiniana conocida como retinosis pigmentaria (RP). La patología muestra ...

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