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Listar por palabra clave "SCdL"

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Estudio de las funciones de las cohesinas en el síndrome de Cornelia de Lange (SCdL)

López Abellán, Andrea (Universitat Politècnica de València, 2022-09-06)

[ES] El síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad genética rara que afecta a múltiples órganos y sistemas durante el desarrollo. La causa del síndrome se debe a mutaciones heterocigóticas acaecidas durante el ...
Exploración del proteoma en el síndrome de Cornelia de Lange: Impacto de la disrupción de NIPBL/Scc2 en la expresión génica

Fontanet Martinez, Pablo (Universitat Politècnica de València, 2024-10-04)

[ES] El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es una enfermedad genética rara caracterizada por retraso en el desarrollo, anomalías físicas y problemas de crecimiento. La mayoría de los casos están asociados con mutaciones ...

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