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Listar por palabra clave "Secuenciación Sanger"

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Determinación del umbral de detección de variaciones del genoma del tipo SNVs y pequeñas indels en base a los valores de la relación Var/Depth en muestras clínicas analizadas mediante tecnología NGS por exoma

Ozáez Martínez, Jaime (Universitat Politècnica de València, 2016-09-05)

[EN] The use of NGS technologies for the genetic diagnosis of hereditary diseases is becoming increasingly common. During the variant calling process, the values of Depth and Var/Depth for each sequenced position are ...
Identificación y caracterización de la base genética de la enfermedad de atrofia óptica bilateral asociada a ataxia con difícil diagnóstico

Mercado Vico, Gonzalo (Universitat Politècnica de València, 2019-07-16)

[ES] El presente trabajo plantea el estudio genético de una familia formada por dos hermanos varones, actualmente en edad adulta, con un cuadro neurológico detectado desde el primer año de vida, pero de causa desconocida ...

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