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Listar por palabra clave "Secuenciación de exoma"

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Búsqueda de las bases genéticas no descritas hasta el momento en la abetalipoproteinemia mediante secuenciación de exoma

Sanchis Juan, Alba (Universitat Politècnica de València, 2016-12-15)

[EN] The Hipobetalipoproteinemias are a number of rare disorders of lipid metabolism characterized by very low levels of total cholesterol, LDL cholesterol and apolipoprotein B (apoB). Among them we can distinguish Familial ...
Caracterización de genes y mutaciones de trastornos del movimiento

López Nieto, Marta (Universitat Politècnica de València, 2024-07-25)

[ES] Las enfermedades raras (EERR) se definen en la Unión Europea como aquéllas que afectan a 1 persona de cada 2.000. Aunque una enfermedad rara afecta a muy pocos pacientes, se conocen más de 7.000 condiciones, por lo ...

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