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Bases moleculares de la enfermedad de Wilson y enfermedades Wilson-like

Vidal Garcia, Clara (Universitat Politècnica de València, 2022-07-07)

[ES] La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario autosómico recesivo, con una prevalencia de 1/30.000, causado por mutaciones en ATP7B. Este gen codifica para una ATPasa transportadora de cobre, con expresión ...
Diagnóstico molecular de pacientes con síndrome de Usher mediante paneles de genes y secuenciación del exoma completo

Ghadban Garrido, Cristina (Universitat Politècnica de València, 2020-07-13)

[ES] El síndrome de Usher (USH) es una enfermedad rara que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por asociar en pacientes hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria (RP) y, en algunos casos, ...
Genética molecular y biomarcadores de la enfermedad de Wilson

Sánchez Monteagudo, Ana (Universitat Politècnica de València, 2023-05-28)

[ES] La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre causado por mutaciones en ATP7B, que codifica una proteína transportadora de cobre en el hígado. Su mal funcionamiento provoca un fallo ...
Identificación de la variabilidad alélica en una colección de Cucurbita sp

García Pérez, Ana (Universitat Politècnica de València, 2020-06-05)

[ES] Las especies del género Cucurbita (calabazas y calabacines) se encuentran entre los 10 principales cultivos de hortalizas en todo el mundo. La gran diversidad morfológica que presenta este género, lo hace interesante ...

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