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Admin. UPV

Listar por palabra clave "Secuenciación masiva"

Mostrando ítems 1-20 de 21

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Analysis of the most frequent mutations associated with primary ciliary dyskinesia in Spanish patients applying next generation sequencing methods

Koistra, Nataliia (Universitat Politècnica de València, 2021-10-06)

[ES] Discinesia Ciliar Primaria (DCP) es un trastorno hereditario de carácter autosómico recesivo que se caracteriza por la inmovilidad ciliar. El diagnóstico de la enfermedad es complicado debido a la similitud de síntomas ...
Análisis de la expresión alternativa de isoformas en el tiempo mediante datos de RNA-seq

Martorell Marugán, Jordi (Universitat Politècnica de València, 2015-09-04)

[ES] Los avances en tecnologías de secuenciación masiva han dado lugar al desarrollo de la transcriptómica por secuenciación, que permite analizar la expresión de genes e isoformas. El laboratorio de Genómica de la Expresión ...
Análisis multiómico del impacto del tratamiento beta-lactámico en la microbiota intestinal de pacientes hospitalizados

Gómez Sánchez, Celia (Universitat Politècnica de València, 2020-09-02)

[EN] Gut microbiota has a crucial effect on individual’s health. Microbiota alterations such as the ones produced by antibiotics can result in negative effects in health, including the development of infections. During ...
Búsqueda de agentes infecciosos en muestras de pacientes con esclerosis múltiple mediante secuenciación masiva

Sukhotska, Iryna (Universitat Politècnica de València, 2012-05-18)

La esclerosis múltiple es una enfermedad desmielinizante crónica del sistema nervioso. La etiología de enfermedad es desconocida , aunque existe posibilidad de interacción vírica. El objetivo de presente trabajo ha sido ...
Claves y evolución de las tecnologías de Secuenciación Masiva de Segunda Generación

Gadea Vacas, José; Vilanova Navarro, Santiago (Universitat Politècnica de València, 2020-05-26)

Este artículo docente indica las claves del éxito de las tecnologías de secuenciación masiva de segunda generación y su evolución a lo largo de los últimos años, haciendo referencia a la química de los nucleótidos, la ...
Concepto de Cobertura en Proyectos de Secuenciación Masiva

Gadea Vacas, José; Vilanova Navarro, Santiago (Universitat Politècnica de València, 2020-06-05)

Introducción del concepto de Cobertura en Proyectos de Secuenciación Masiva
Desarrollo y aplicación de herramientas genómicas para la mejora de especies cucurbitáceas por calidad y resistencia a enfermedades

Esteras Gómez, Cristina (Universitat Politècnica de València, 2012-09-11)

El melón (Cucumis melo) y el calabacín (Cucurbita pepo) son especies cucurbitáceas de gran importancia económica a nivel nacional y mundial. Para optimizar su producción se requiere de la obtención de nuevas variedades ...
Detección y análisis de miRNAs implicados en la regulación de la respuesta a estrés en Cucumis melo

Fernández Gómez, Beatriz (Universitat Politècnica de València, 2016-09-05)

[ES] Las plantas, como organismos sésiles que son, necesitan desarrollar respuestas rápidas y eficientes para poder sobrevivir a los diferentes estreses medioambientales a los que pueden ser sometidas. Existen numerosos ...
Diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación masiva y estudios funcionales

Tatay Quilis, Tamara Xiang (Universitat Politècnica de València, 2024-10-14)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de enfermedades genéticas en las que se produce una degeneración, generalmente progresiva, de las células fotorreceptoras, produciendo una pérdida gradual ...
Diagnóstico molecular de pacientes con distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación de un panel de genes y del exoma completo

Balanzá Rodríguez, Mar (Universitat Politècnica de València, 2021-09-01)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos que se caracteriza por la muerte progresiva de los fotorreceptores, lo que conlleva una pérdida de la función visual, pudiendo llegar a la ...
Estudio de las bases genéticas de la diabetes tipo 2: identificación de variantes de baja frecuencia mediante secuenciación masiva

Lara Hernández, Francisco (Universitat Politècnica de València, 2019-10-25)

[ES] La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una de las enfermedades más frecuentes a nivel mundial, contando con más de 3.5 millones de afectados en la población española. Se trata de una patología metabólica de origen ...
Evolución de las Técnicas de Secuenciación

Picó Sirvent, María Belén (Universitat Politècnica de València, 2011-11-22)

Se describe la evolucion de las tecnicas de secuenciación masiva en los ultimos años y su aplicación a la secuenciación de genomas y transcriptomas vegetales
Impacto de la tecnología de secuenciación masiva en el cáncer de pulmón no microcítico

Tébar Martínez, Roberto (Universitat Politècnica de València, 2016-09-05)

[ES] Introducción En el cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) es necesaria la identificación de biomarcadores que permitan la caracterización molecular del tumor y, con ello, adecuar el manejo de los pacientes1. En este ...
Implementación de herramientas para el análisis de datos multi-ómicos en una librería de R

Martínez Mira, Carlos (Universitat Politècnica de València, 2015-10-22)

[ES] Los avances en tecnologías de secuenciación masiva permiten obtener datos de expresión génica y también de sus elementos reguladores y productos. Integrar estas medidas multiómicas en un modelo estadístico que explique ...
Investigación de la Leucemia Mieloide Aguda mediante el desarrollo de modelos in vitro e in vivo

González Romero, Elisa (Universitat Politècnica de València, 2022-04-07)

[ES] La leucemia mieloide aguda (LMA) se trata de un grupo heterogéneo de desórdenes hematológicos producidos por alteraciones genéticas en las células precursoras mieloides. Las mutaciones en la enzima Isocitrato ...
Optimización en la preparación de librerías para secuenciación masiva mediante amplicones: Estudio de bases genéticas de diabetes tipo 2

Jannone Pedro, Claudia (Universitat Politècnica de València, 2019-07-31)

[ES] La diabetes mellitus tipo 2 es una patología multifactorial, debida tanto a factores ambientales como genéticos y a su interacción. Para establecer parte de la base genética de esta enfermedad, se analizan 9 genes ...
Organización genómica y análisis bioinformático de genes de toxinas de veneno de serpiente mediante diversas plataformas de secuenciación

Vercher Herráez, Enric (Universitat Politècnica de València, 2017-09-08)

[ES] El envenenamiento por mordedura de serpiente es un problema de salud pública que afecta a muchas de las comunidades rurales más pobres del mundo, principalmente las que practican la agricultura de subsistencia y las ...
Pasos Básicos en la Construcción de Librerías para Secuenciación Masiva

Gadea Vacas, José; Vilanova Navarro, Santiago (Universitat Politècnica de València, 2020-06-05)

Se describen los pasos básicos para la construcción de una librería de secuenciación masiva de segunda generación
Perfiles de expresión de miRNAs y su asociación con firmas moleculares en la Leucemia Mieloide Aguda

Sargas Simarro, Claudia (Universitat Politècnica de València, 2017-10-26)

Acute myeloid leukemia (AML) is a hematologic malignancy characterized by the accumulation of hematopoietic mature myeloid cells in bone marrow and peripheral blood. Leukemic stem cells acquire a broad spectrum of cooperating ...
Secuenciación Masiva

Gadea Vacas, José; Vilanova Navarro, Santiago (Universitat Politècnica de València, 2020-05-26)

Este artículo docente explica los pasos principales a realizar en un proceso de secuenciación masiva de segunda generación