Pérez Martínez, María(Universitat Politècnica de València, 2024-11-20)
[ES] Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un grupo de trastornos genéticos que afectan la retina y que pueden causar pérdida de visión progresiva. Con el avance de las técnicas de secuenciación de nueva generación ...
Kaur, Simranpreet(Universitat Politècnica de València, 2019-01-14)
El continuo descubrimiento de nueva información genómica genera un enorme volumen de datos relacionados con mutaciones genéticas que pueden ser relevantes para el diagnóstico clínico genómico de la enfermedad analizada. ...