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Listar por palabra clave "Variant calling"

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Diseño y desarrollo de un pipeline para la identificación de variaciones genómicas en un contexto de medicina de precisión

Ibáñez Henein, Moises (Universitat Politècnica de València, 2024-10-28)

[ES] La detección de variantes genómicas desempeña un papel fundamental en la medicina de precisión, facilitando la prevención, detección temprana y tratamiento personalizado de enfermedades. En esencia, pone a disposición ...
Llamada y anotado de variantes genéticas de estudios de NGS utilizando Galaxy y VEP. Archivos VCF y VEP.

Cardona Serrate, Fernando (Universitat Politècnica de València, 2024-06-05)

En este objeto de aprendizaje se estudia cómo obtener los archivos de variantes genéticas de NGS tipo .vcf. Además, hemos visto como realizar el filtrado y combinado de los mismos, todo ello utilizando herramientas disponibles ...

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