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Análisis de Datos Genómicos para la identificación de variantes genómicas relevantes en la enfermedad de Alzheimer

Pascual Fernández, Ignacio José (Universitat Politècnica de València, 2019-10-22)

[ES] Con la mejora de las tecnologías, el desarrollo de sistemas de información biomédicos y la secuenciación del genoma humano, la medicina de precisión se abre paso como la medicina de un futuro próximo. Sin embargo, ...
Control de calidad y validación de la detección de variantes en el gen LDLR mediante secuenciación masiva para diagnóstico genético

Pérez Gil, Daniel (Universitat Politècnica de València, 2014-11-03)

[EN] Autosomal dominant hypercholesterolemias (ADH) are metabolic disorders characterized by increased plasma levels of total and LDL cholesterol, predisposing to premature atherosclerosis and acute myocardial infarction. ...
Diagnóstico molecular de pacientes con distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación de un panel de genes y del exoma completo

Balanzá Rodríguez, Mar (Universitat Politècnica de València, 2021-09-01)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos que se caracteriza por la muerte progresiva de los fotorreceptores, lo que conlleva una pérdida de la función visual, pudiendo llegar a la ...
Identificación de variantes genómicas mediante el método SILE en la muerte súbita cardiaca: aplicaciones a la medicina de precisión

Gonza Ajila, Nelvia del Cisne (Universitat Politècnica de València, 2019-12-19)

[ES] En los últimos años aumenta de forma continuada la necesidad de integrar la genómica y la medicina de precisión en el entorno clínico. La utilización correcta de los datos genómicos en la medicina ...
Identificación y estudio de variantes patogénicas en humanos que afectan a la gravedad por COVID-19

Ángel Moreno Serrano, Ana (Universitat Politècnica de València, 2024-10-14)

[ES] La enfermedad de COVID-19 causada por el SARS-CoV-2, desencadenante de la pandemia global en 2020, destaca por su rango de sintomatología variable desde la ausencia de síntomas hasta la insuficiencia respiratoria grave ...

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