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Diagnóstico molecular de pacientes con distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación de un panel de genes y del exoma completo

Balanzá Rodríguez, Mar (Universitat Politècnica de València, 2021-09-01)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos que se caracteriza por la muerte progresiva de los fotorreceptores, lo que conlleva una pérdida de la función visual, pudiendo llegar a la ...
Diagnóstico molecular de pacientes con síndrome de Usher mediante paneles de genes y secuenciación del exoma completo

Ghadban Garrido, Cristina (Universitat Politècnica de València, 2020-07-13)

[ES] El síndrome de Usher (USH) es una enfermedad rara que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por asociar en pacientes hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria (RP) y, en algunos casos, ...
Genetics of Wilson disease and Wilson-like phenotype in a clinical series from eastern Spain

Sánchez-Monteagudo, Ana; Álvarez-Sauco, María; Sastre, Isabel; Martínez-Torres, Irene; Lupo,Vincenzo; Berenguer, Marina; Espinós-Armero, Carmen Ángeles (Blackwell Publishing, 2020-05)

[EN] Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive disorder caused by ATP7B mutations. Subjects with only one mutation may show clinical signs and individuals with biallelic changes may remain asymptomatic. We aimed to ...
Incremento del diagnóstico mas allá del análisis estándar del exoma en una cohorte de pacientes con LGMD

Casasús Tomás, Ana Belén (Universitat Politècnica de València, 2019-10-28)

[ES] La distrofia muscular es un grupo heterogéneo de trastornos neuromusculares. Muchos pacientes presentan debilidad progresiva y desgaste muscular, y pueden tener una esperanza de vida reducida debido a comorbilidades ...
The EGR2 gene is involved in axonal Charcot-Marie-Tooth disease

Sevilla, T.; Sivera, R.; Martínez-Rubio, D.; Lupo, V.; Chumillas, M.J.; Calpena-Corpas, E.; Dopazo, J.; Vílchez, J.J.; Palau, F.; Espinós-Armero, Carmen Ángeles (Blackwell Publishing, 2015-12)

[EN] Background and purpose: A three-generation family affected by axonal Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) was investigated with the aim of discovering genetic defects and to further characterize the phenotype. Methods: ...

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