Fuster Martí, Vanessa(Universitat Politècnica de València, 2016-09-05)
[ES] La Disqueratosis congénita (DC, ORPHA1775) está catalogada como una enfermedad rara, con una prevalencia 1 en 1.000.000. Se trata de una enfermedad progeroide que presenta una clásica triada de signos mococutaneos: ...
Aznar Palop, José Luis(Universitat Politècnica de València, 2021-09-07)
[ES] El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una enfermedad rara monogénica, que provoca en los
pacientes un desarrollo temprano de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y/o de
daño hepático (cirrosis hepática ...