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Analysis of the most frequent mutations associated with primary ciliary dyskinesia in Spanish patients applying next generation sequencing methods

Koistra, Nataliia (Universitat Politècnica de València, 2021-10-06)

[ES] Discinesia Ciliar Primaria (DCP) es un trastorno hereditario de carácter autosómico recesivo que se caracteriza por la inmovilidad ciliar. El diagnóstico de la enfermedad es complicado debido a la similitud de síntomas ...
Bases genéticas de las ataxias. Análisis de mutaciones de splicing en ATM

Vázquez Calvo, Claudia (Universitat Politècnica de València, 2019-09-09)

[ES] Las ataxias cerebelosas son un grupo heterogéneo de enfermedades del sistema nervioso central de carácter progresivo debidas a un proceso degenerativo que afecta a sistemas neuronales selectivos del cerebelo y sus ...
Diagnóstico molecular de pacientes con distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación de un panel de genes y del exoma completo

Balanzá Rodríguez, Mar (Universitat Politècnica de València, 2021-09-01)

[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos que se caracteriza por la muerte progresiva de los fotorreceptores, lo que conlleva una pérdida de la función visual, pudiendo llegar a la ...
Diagnóstico molecular de pacientes con síndrome de Usher mediante paneles de genes y secuenciación del exoma completo

Ghadban Garrido, Cristina (Universitat Politècnica de València, 2020-07-13)

[ES] El síndrome de Usher (USH) es una enfermedad rara que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por asociar en pacientes hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria (RP) y, en algunos casos, ...

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