Alcaide López, Sofía(Universitat Politècnica de València, 2012-05-18)
La epilepsia mioclónica progresiva tipo Lafora es una patología neurodegenerativa autosómica recesiva causada por mutaciones en alguno de los genes EMP2A (que codifica un fosfatasa de especificidad dual llamada laforina) ...
Tena González, Daniel(Universitat Politècnica de València, 2023-09-15)
[ES] La enfermedad de Lafora es una enfermedad rara y grave de carácter autosómico recesivo que se manifiesta como una epilepsia mioclónica progresiva. Actualmente no tiene cura y una vez comienzan los síntomas, la enfermedad ...
Vendrell Tornero, Carles(Universitat Politècnica de València, 2018-09-18)
[ES] La enfermedad de Lafora (LD, OMIM 254780) es una epilepsia mioclónica progresiva
rara de herencia autosómica recesiva, provocada por mutaciones con pérdida de función de los
genes EPM2A y EPM2B. Estos genes codifican, ...