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Listar por palabra clave "Mutaciones clínicas"

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Bases moleculares del déficit de N-acetilglutamato sintasa: impacto de mutaciones clínicas en la estabilidad y actividad enzimática del enzima humano producido recombinantemente

Loukili Hassani, Badr (Universitat Politècnica de València, 2019-10-08)

[ES] La N-acetil-L-glutamato sintasa (NAGS) es un enzima mitocondrial que cataliza la acetilación de L-glutamato utilizando acetil coenzima A, produciendo N-acetil-L-glutamato (NAG), activador esencial del primer enzima ...

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