Aprendizaje automático en el diagnóstico médico. Un caso de estudio en la identificación del Trastorno del Espectro Autista a partir del comportamiento ocular

Abstract

[EN] Despite recent advances, autism diagnosis remains a complex challenge due to the need for specialized medical resources, time, and materials. This often leads to late diagnoses, even in adulthood, hindering effective interventions. On the other hand, the field of artificial intelligence and machine learning has seen remarkable progress. These techniques have opened up new opportunities in various areas, including medical diagnosis and Autism Spectrum Disorder (ASD). The primary objective of this article is to provide a general overview of the applicability of machine learning techniques in medical diagnosis, using a specific case of ASD as an example. A classification model based on the XGBoost algorithm has been developed, achieving a sensitivity of 82 % and a specificity of 74 % when classifying individual samples. Furthermore, by combining this model with a majority voting algorithm, highly noteworthy classification results are obtained in the test set.

[ES] A pesar de los avances recientes, el diagnóstico del autismo sigue siendo un desafío complejo debido a la necesidad de recursos médicos especializados, tiempo y materiales. Esto a menudo resulta en diagnósticos tardíos, incluso en la edad adulta, dificultando las intervenciones efectivas. Por otro lado, el campo de la inteligencia artificial y el aprendizaje automático ha experimentado un notable progreso. Estas técnicas han abierto nuevas oportunidades entre otras muchas áreas, en el diagnóstico médico, incluyendo el Trastorno del Espectro Autista (TEA). El objetivo principal de este artículo es ofrecer una visión general de la aplicabilidad de las técnicas de aprendizaje automático en el diagnóstico médico, a través de un caso de uso específico en el TEA. Se ha desarrollado un modelo de clasificación basado en el algoritmo XGBoost, que logra una sensibilidad del 82 % y una especificidad del 74 % al clasificar muestras individuales. Además, al combinar este modelo con un algoritmo de votación por mayoría, se obtienen unos muy destacados resultados de clasificación en el conjunto de pruebas.