Exploración de bases de datos genómicas dirigida por modelos conceptuales

Abstract

[ES] Cada día los doctores, genetistas e investigadores enfrentan grandes retos al momento de buscar información y querer sintetizar los resultados obtenidos luego de una consulta de información médica en la web. No obstante, internamente quedan las dudas sobre: <<Se obtuvieron los resultados esperados>> o <<Existe información adicional en otros lugares que no se consideraron>> o <<La información que no se consideró es relevante>> entre otras. Pues muchas de las veces lo que se espera es abarcar todas las fuentes de información para generar así un reporte médico completo. De manera similar sucede en el ámbito del genoma humano, donde se pueden encontrar cientos de páginas con bases de datos genómicas. Varios de estos sitios son desconocidos, ya sea porque son nuevos o no han sido publicitados. Ahora bien, la interrogante del investigador en el momento de sintetizar información es <<¿Cómo unifico los resultados, si en las consultas realizadas he obtenido diferente información?>>, <<¿Cuáles de los datos son iguales o tienen igual significado?>>. La aplicación del modelado conceptual aplicado en este caso al ámbito médico permite considerar los diferentes procesos y detallar las tareas y actividades que se desarrollan. Pues ahí es donde el modelado conceptual juega un rol muy importante, puesto que, luego de abstraer los elementos que se desea obtener se permite encontrar coincidencias desde varias fuentes y que estas apunten a un mismo concepto. Es así que, el modelado del genoma humano es una pieza fundamental que permite considerar las entidades involucradas y sus relaciones. Por este motivo, el presente trabajo de fin de máster pretende ser una herramienta de ayuda para las personas involucradas con el área del genoma humano. Al crearse un mapeo, es decir al establecerse los vínculos entre la información las bases de datos genómicas contrastadas con cada uno de los elementos del Esquema Conceptual del Genoma Humano (ECGH), se establecen los enlaces necesarios para que los usuarios tengan un soporte sus búsquedas. Este trabajo presenta el desarrollo de la exploración de las bases de datos genómicas que se han encontrado en listados avalados por Institutos de investigación en el área genómica. Se indica el proceso de verificación de los sitios que se han encontrado, puesto que algunos sitios han sufrido cambios en los servidores o simplemente ya dejaron de funcionar. Así también se exponen las tareas de depuración que se ha generado, debido a que cada una de las bases de datos genómicas presentan diferentes estructuras, organizaciones de la información, incluso en algunos de los casos se utiliza nomenclatura distinta a la que habitualmente el investigador está acostumbrado a encontrar. Posteriormente se presenta el mapeo de cada base de datos genómica con los elementos del ECGH. Finalmente se muestra los resultados obtenidos con estadísticas que se pudieron establecer en la exploración de las bases de datos genómicas y un interfaz resultado como herramienta de ayuda para el usuario. Para finalizar, se exponen los problemas encontrados en el desarrollo de este trabajo, así como también las conclusiones a las que se han podido llegar. Se indican los posibles trabajos futuros que se pueden realizar a partir de este trabajo.

[EN] Doctors, geneticists and researchers face huge challenges every day; especially at the time of looking for information and to synthesize the results obtained after checking medical information online. However, there are certain doubts regarding this issue; for example, <<The expected results were obtained>> or <<There is additional information in different places that was not taken into account>> or <<The information that was not included was relevant>>, among others. Most of the time, it is expected to encompass all the sources to generate a complete medical report. It happens in a similar way in the human genome field where hundreds of pages with data bases are found. Many of those are unknown since they are either new or have been advertised. So the questions for the researcher at the time of synthesizing information is, How to unify results if the searches done have brought different information? Which pieces of information are the same or have the same meaning? In this case, the application of the conceptual model in the medical field allows to consider different processes to detail the tasks and activities that are developed. It is there where the conceptual model plays an important role, given that once the elements are abstracted and that the desired information is obtained, it is possible to find information from many sources so that they match one single concept. Thereof is the fact that the human genome modeling is a fundamental piece that allows to consider the different entities and their relationships. For this reason, this master¿s degree work aims to be a tool for those professionals involved in the human genome field. Setting up a map, that is to say, establishing links among the genomic data bases contrasted to each one of the elements from the Human Genomic Conceptual Scheme (HGCS), the necessary links are established so that the users find support when searching information. This work presents the development of the genomic data bases exploration that has been found on validated sources; that is, by research institutions in the area of genetics. The verification process of the sites that were found is shown because several sites have been changed in the servers or they simply stopped working. In addition, the debugging tasks are mentioned in this work because each one of the genomic data bases presents different structures, information organization, and in some cases, they used different naming compared to the one the researcher is used to find. After that, a genomic data base mapping is presented with the HGCS. Finally, the obtained results are shown in this work, including statistics that were established through the genomic data bases exploration and the interface that was the result as a tool for the user. In a nutshell, the problems found during the development of this work are shown along with the conclusions that arose. Possible future researches on the bases of this work are indicated.