Diseño e implementación de un entorno de trabajo para la ejecución de análisis genético a gran escala

Abstract

[ES] El trabajo de fin de grado consistirá en el desarrollo e implementacion una herramienta bioinformática big data para el análisis de datos genómicos que se integrará en los proyectos BioData, CellBase y OpenCGA de la suite OpenCB (https://github.com/opencb).

Oskar es una aplicación que basa su funcionamiento en el uso de la computación distribuida y el motor de procesado de datos Apache Spark. Oskar implementa un gran número de funciones enfocadas a la exploración de muatciones genéticas como filtrado de variantes, generación de estadísticas, detección de anomalías clínicas o Genome Wide Association Studies.

La herramienta dispondrá de una librería implementada en Java y otra en Python, así como una interfaz web diseñada en Jupyter Notebooks para la interacción del usuario con la plataforma.

[EN] The TFG will consist in the development and implementation of a big data bioinformatic tool for the analysis of genomic data that will be integrated in BioData, CellBase and OpenCGA projects, which pertain to OpenCB suite (https://github.com/opencb).

Oskar is an application that bases its performance in the use of distributed computation and the data-processing engine Apache Spark. Oskar implements a big set of functions focused on genomic mutation exploration like variant filtering, statistics generation, clinical anomaly detection or Genome Wide Association Studies.

The tool will provide both a Java library and a Python library, and it will also include a Jupyter Notebook web interface for the user to interact with the platform.