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Incremento del diagnóstico mas allá del análisis estándar del exoma en una cohorte de pacientes con LGMD

RiuNet: Institutional repository of the Polithecnic University of Valencia

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Incremento del diagnóstico mas allá del análisis estándar del exoma en una cohorte de pacientes con LGMD

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Casasús Tomás, AB. (2019). Incremento del diagnóstico mas allá del análisis estándar del exoma en una cohorte de pacientes con LGMD. http://hdl.handle.net/10251/129808

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Title: Incremento del diagnóstico mas allá del análisis estándar del exoma en una cohorte de pacientes con LGMD
Author: Casasús Tomás, Ana Belén
Director(s): Murguía Ibáñez, José Ramón Topf, Ana Straub, Volker
UPV Unit: Universitat Politècnica de València. Departamento de Biotecnología - Departament de Biotecnologia
Read date / Event date:
2019-09-23
Issued date:
Abstract:
[ES] La distrofia muscular es un grupo heterogéneo de trastornos neuromusculares. Muchos pacientes presentan debilidad progresiva y desgaste muscular, y pueden tener una esperanza de vida reducida debido a comorbilidades ...[+]


[EN] Muscular dystrophy is a heterogeneous group of neuromuscular disorders. Many patients present with proximal muscle weakness and wasting, and may have a reduced life expectancy due to respiratory and cardiac failure. ...[+]
Subjects: LGMD , Sarcoglicanopatías , Portador , Secuenciación completa del exoma , Carga poligénica. , Sarcoglicanopathies , Carrier , Whole exome sequencing , Polygenic burden.
Copyrigths: Reserva de todos los derechos
Publisher:
Universitat Politècnica de València
degree: Máster Universitario en Biotecnología Biomédica-Màster Universitari en Biotecnologia Biomèdica
Type: Tesis de máster

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