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Screening mutacional mediante NGS en pacientes con hipoacusia

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Screening mutacional mediante NGS en pacientes con hipoacusia

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Villanova Aparisi, R. (2019). Screening mutacional mediante NGS en pacientes con hipoacusia. http://hdl.handle.net/10251/129937

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Title: Screening mutacional mediante NGS en pacientes con hipoacusia
Author: Villanova Aparisi, Rebeca
Director(s): Gadea Vacas, José
UPV Unit: Universitat Politècnica de València. Departamento de Biotecnología - Departament de Biotecnologia
Read date / Event date:
2019-07-17
Issued date:
Abstract:
[ES] La pérdida de audición es uno de los defectos sensoriales en humanos con más prevalencia. En los países desarrollados la mayoría de los casos de pérdida auditiva congénita (Non syndromic sensorineural hearing loss ...[+]


[EN] Hearing loss is one of the most prevalent sensory defects in humans. In developed countries, most cases of Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss (NSHS) are due to a genetic cause. Nowadays, there are more than 80 ...[+]
Subjects: Sordera , NSHL , Genética , Panel de secuenciación , NGS , Deafness , Genetics , Sequencing panel , NGS.
Copyrigths: Cerrado
Publisher:
Universitat Politècnica de València
degree: Máster Universitario en Biotecnología Biomédica-Màster Universitari en Biotecnologia Biomèdica
Type: Tesis de máster

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