SILE: A Method for the Efficient Management of Smart Genomic Information

Abstract

[ES] A lo largo de las últimas dos décadas, los datos generados por las tecnologías de secuenciación de nueva generación han revolucionado nuestro entendimiento de la biología humana. Es más, nos han permitido desarrollar y mejorar nuestro conocimiento sobre cómo los cambios (variaciones) en el ADN pueden estar relacionados con el riesgo de sufrir determinadas enfermedades. Actualmente, hay una gran cantidad de datos genómicos disponibles de forma pública, que son consultados con frecuencia por la comunidad científica para extraer conclusiones significativas sobre las asociaciones entre los genes de riesgo y los mecanismos que producen las enfermedades. Sin embargo, el manejo de esta cantidad de datos que crece de forma exponencial se ha convertido en un reto. Los investigadores se ven obligados a sumergirse en un lago de datos muy complejos que están dispersos en más de mil repositorios heterogéneos, representados en múltiples formatos y con diferentes niveles de calidad. Además, cuando se trata de resolver una tarea en concreto sólo una pequeña parte de la gran cantidad de datos disponibles es realmente significativa. Estos son los que nosotros denominamos datos "inteligentes". El principal objetivo de esta tesis es proponer un enfoque sistemático para el manejo eficiente de datos genómicos inteligentes mediante el uso de técnicas de modelado conceptual y evaluación de calidad de los datos. Este enfoque está dirigido a poblar un sistema de información con datos que sean lo suficientemente accesibles, informativos y útiles para la extracción de conocimiento de valor.

[CA] Al llarg de les últimes dues dècades, les dades generades per les tecnologies de secuenciació de nova generació han revolucionat el nostre coneixement sobre la biologia humana. És mes, ens han permès desenvolupar i millorar el nostre coneixement sobre com els canvis (variacions) en l'ADN poden estar relacionats amb el risc de patir determinades malalties. Actualment, hi ha una gran quantitat de dades genòmiques disponibles de forma pública i que són consultats amb freqüència per la comunitat científica per a extraure conclusions significatives sobre les associacions entre gens de risc i els mecanismes que produeixen les malalties. No obstant això, el maneig d'aquesta quantitat de dades que creix de forma exponencial s'ha convertit en un repte i els investigadors es veuen obligats a submergir-se en un llac de dades molt complexes que estan dispersos en mes de mil repositoris heterogenis, representats en múltiples formats i amb diferents nivells de qualitat. A m\és, quan es tracta de resoldre una tasca en concret només una petita part de la gran quantitat de dades disponibles és realment significativa. Aquests són els que nosaltres anomenem dades "intel·ligents". El principal objectiu d'aquesta tesi és proposar un enfocament sistemàtic per al maneig eficient de dades genòmiques intel·ligents mitjançant l'ús de tècniques de modelatge conceptual i avaluació de la qualitat de les dades. Aquest enfocament està dirigit a poblar un sistema d'informació amb dades que siguen accessibles, informatius i útils per a l'extracció de coneixement de valor.

[EN] In the last two decades, the data generated by the Next Generation Sequencing Technologies have revolutionized our understanding about the human biology. Furthermore, they have allowed us to develop and improve our knowledge about how changes (variants) in the DNA can be related to the risk of developing certain diseases. Currently, a large amount of genomic data is publicly available and frequently used by the research community, in order to extract meaningful and reliable associations among risk genes and the mechanisms of disease. However, the management of this exponential growth of data has become a challenge and the researchers are forced to delve into a lake of complex data spread in over thousand heterogeneous repositories, represented in multiple formats and with different levels of quality. Nevertheless, when these data are used to solve a concrete problem only a small part of them is really significant. This is what we call "smart" data. The main goal of this thesis is to provide a systematic approach to efficiently manage smart genomic data, by using conceptual modeling techniques and the principles of data quality assessment. The aim of this approach is to populate an Information System with data that are accessible, informative and actionable enough to extract valuable knowledge.