Análisis genómico de la depresión endogámica para caracteres reproductivos en dos variedades de cerdo ibérico

Abstract

[ES] La depresión endogámica afecta en mayor medida a los caracteres reproductivos, como el tamaño de camada en porcino. Recientemente, se ha demostrado que el determinismo de la depresión endogámica es heterogéneo a lo largo del genoma en varios caracteres de interés. Por este motivo, el objetivo de este trabajo es realizar un análisis genómico a lo largo del genoma autosómico porcino para de-tectar las regiones genómicas que controlan la depresión endogámica para tamaño de camada en dos variedades de cerdo ibérico (Entrepelado y Retinto). La base de datos ha consistido en 2.167 (367 hembras) y 2.101 (345 hembras) registros de tamaños de camada (número total de nacidos y numero de nacidos vivos) para las variedades Entrepelado y Retinto respectivamente. Todas las hembras fueron ge-notipadas con el chip GENESEEK GGP Porcine HD 70K (Illumina), en el que se ha efectuado un filtrado standard que elimino a los marcadores SNP con una frecuen-cia alélica menor a 0.05. El estudio genómico se realizó utilizando dos procedi-mientos: 1) la resolución de un modelo mixto single-step con el programa BLUPF90 para cada región genómica, que incluye dos covariadas, la primera con la homocigosidad de la región genómica considerada y la segunda con la homocigosi-dad del resto del genoma y 2) el programa HAPLOFINDER que identifica regiones de homocigosidad (ROH) asociadas a la reducción del rendimiento fenotípico me-diante la implementación de un modelo mixto para cada ROH detectada en la po-blación. Los resultados del estudio han permitido detectar varias regiones con una fuerte influencia en la depresión endogámica en el tamaño de camada del por-cino, aunque no se han encontrado coincidencias relevantes entre las poblacio-nes

[EN] Inbreeding depression is expected to be more noticeable in fitness related traits, such as pig litter size. Recent studies have suggested that the genetic determinism of inbreeding depression may be heterogeneous along the genome. Therefore, the objective of this study is to perform a genomic scan along the pig autosomal genome to detect the genomic regions that controls the inbreeding depression for litter size in two varieties of Iberian pig (Entrepelado and Retinto). The datasets consist of 2,167 (367 sows) and 2,101 (345 sows) litter size (Total Number Born and Number Born Alive) records for the Entrepelado and Retinto varieties, respectively. All sows were genotyped with the GENESEEK GGP Porcine HD 70K (Illumina), where a standard filtering was practiced retaining only SNP markers with minor allele frequency over 0.05.The genomic scan was developed with two alternative strategies: 1) a procedure that involves solving a sequence of mixed model equations that include covariates for the homozygosity at each specific genomic region and at the rest of the genome, and 2) with the HAPLOFINDER software that identifies Runs of Homozygosity (ROH) associated with a reduction of the phenotypic performance by solving a mixed model for each detected ROH. The results of the study have been able to identify several genomic regions associated with inbreeding depression of litter size in the Iberian pigs, although very low coincidence between populations or methods was found.

[CA] La depressió endogàmica afecta en major mesura als caràcters reproductius, com la mida de ventrada en porcí. Recentment, s'ha demostrat que el determinisme de la depressió endogàmica és heterogeni al llarg de l'genoma en diversos caràcters d'interès. Per aquest motiu, l'objectiu d'aquest treball és realitzar un anàlisi genòmica al llarg de l'genoma autosòmic porcí per detectar les regions genòmiques que controlen la depressió endogàmica per mida de ventrada en dues varietats de porc ibèric (entrepelat i Retinto). La base de dades ha consistit en 2.167 (367 femelles) i 2.101 (345 femelles) registres de mides de ventrada (nombre total de nascuts i nombre de nascuts vius) per a les varietats entrepelat i Retinto respectivament. Totes les femelles van ser genotipadas amb el xip GENESEEK GGP Porcine HD 70k (Illumina), en el qual s'ha efectuat un filtrat estàndard que eliminar als marcadors SNP amb una freqüència al·lèlica menor a 0.05. L'estudi genòmic es va realitzar utilitzant dos procediments: 1) la resolució d'un model mixt single-step amb el programa BLUPF90 per a cada regió genòmica, que inclou dues covariadas, la primera amb la homocigosidad de la regió genòmica considerada i la segona amb la homocigosidad de la resta de l'genoma i 2) el programa HAPLOFINDER que identifica regions de homocigosidad (ROH) associades a la reducció de l'rendiment fenotípic mitjançant la implementació d'un model mixt per a cada ROH detectada en la població. Els resultats de l'estudi han permès detectar diverses regions amb una forta influència en la depressió endogàmica en la mida de ventrada de l'porcí, encara que no s'han trobat coincidències rellevants ni entre les poblacions ni entre els procediments.