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Determinación genética de la epilepsia idiopática juvenil en lince ibérico (Lynx pardinus)

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Determinación genética de la epilepsia idiopática juvenil en lince ibérico (Lynx pardinus)

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dc.contributor.advisor Ibáñez Escriche, Noelia es_ES
dc.contributor.advisor Fernández Martín, Jesús es_ES
dc.contributor.advisor Godoy López, José Antonio es_ES
dc.contributor.author López de la Torre Fernández, Raúl es_ES
dc.date.accessioned 2022-09-29T06:40:00Z
dc.date.available 2022-09-29T06:40:00Z
dc.date.created 2022-09-13 es_ES
dc.date.issued 2022-09-29 es_ES
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10251/186684
dc.description.abstract [ES] Aunque el objetivo principal en la gestión de poblaciones en programas de conservación es mantener los niveles de diversidad genética lo más altos posible, las estrategias de manejo tienen que contemplar la posibilidad de realizar cierto grado de selección sobre defectos hereditarios que pueden aparecer. Así ocurre en el programa de cría en cautividad del lince ibérico (Lynx pardinus), donde se ha observado la aparición de casos de epilepsia idiopática juvenil que parecen tener un componente genético. Averiguar el tipo de determinación genética de esta enfermedad serviría para elaborar un protocolo de erradicación eficiente de la misma que no interfiriese con el objetivo principal del programa, ni pusiese en riesgo la viabilidad general de la especie. El objetivo del presente trabajo fue el estudio de la base genética de la epilepsia idiopática juvenil en el lince ibérico y determinar los factores que afectan a su manifestación en los animales. Para ello se utilizaron los datos que se han recolectado en el programa de cría en cautividad, incluyendo genealogías, registros fenotípicos de la incidencia de la enfermedad y otros factores, así como información molecular de ejemplares sanos y enfermos. En un primer análisis se comprobó que factores como el sexo, el lugar y el año de nacimiento no tenían efecto sobre el carácter. La edad de la madre mostró cierta incidencia (aunque tampoco significativa) siendo más probable la aparición de hijos epilépticos en madres jóvenes. El tipo de ancestría de los animales (origen Doñana o Sierra Morena) también mostró un efecto sobre la probabilidad de sufrir la epilepsia. El análisis usando un modelo umbral estimó altos niveles de heredabilidad y mostró una distribución de los valores mejorantes bimodal, lo que podría ser indicativo de la existencia de un gen con efecto grande que controlase la aparición de la enfermedad. Esta idea se vio reforzada por los resultados de un análisis de segregación, en el que el modelo más verosímil era el de la existencia de un gen con efecto grande con acción dominante, que se transmite de forma mendeliana, como causante principal de la enfermedad en el lince ibérico. La búsqueda de ese posible gen precisa del uso de información molecular. Actualmente, la cantidad disponible de datos moleculares no permitió tener potencia suficiente para obtener resultados concluyentes en un análisis de asociación, sobre todo teniendo en cuenta la estratificación de los datos. Las previsiones de un mayor número de genotipos con mayor densidad en un futuro cercano permitirán la realización de análisis de asociación, incluyendo variantes en genes candidatos identificados a partir de la anotación del genoma del lince ibérico. es_ES
dc.description.abstract [EN] Although the main objective of the management of populations under conservation programs is to maintain levels of the genetic diversity as high as possible, the management strategies need to consider the possibility of performing a certain degree of selection on hereditary defects that may appear. This is the case of the captive breeding program of the Iberian lynx (Lynx pardinus), where the appearance of some cases of juvenile idiopathic epilepsy (which seems to have a genetic component) has been reported. Finding out the type of genetic determination of this disease would help to develop an effective eradication protocol that would not interfere with the main target of the program or compromise the general viability of the species. The objective of this work was to study the genetic basis of the juvenile idiopathic epilepsy in the Iberian lynx and to determine the factors that may affect its appearance in this population. To reach this goal, the data collected in the captive breeding program were used, including pedigree, phenotypic records of the incidence of the disease and other factors, as well as molecular information of healthy and diseased individuals. In the first analysis it was found that factors like sex, place and year of birth had no effect on the trait. The age of the mother showed a certain trend (although non-significant either), with the appearance of epileptic cubs being more likely in young mothers. The animal¿s type of ancestry (Doñana or Sierra Morena origin) also showed an effect on the probability of suffering the disease. The analysis using a threshold model estimated high levels of heritability and showed a bimodal distribution of the estimated breeding values, which may suggest the existence of a gene with a major effect that controls the appearance of the disease. This idea was reinforced by the results of a segregation analysis, in which the most likely model was that of the existence of a major gene with dominant action and Mendelian transmission, as the main cause of the epilepsy in the Iberian lynx. The search for this possible gene requires the use of molecular information. Currently, the amount of available molecular data and the high level of data stratification did not allow to obtain conclusive results in an association analysis. The larger number of lynxes genotyped at higher density, and including variants in candidate genes identified from the annotation of the Iberian lynx genome, that can be foreseen in the near future will allow more powerful association analyses. en_EN
dc.format.extent 64 es_ES
dc.language Español es_ES
dc.publisher Universitat Politècnica de València es_ES
dc.rights Reserva de todos los derechos es_ES
dc.subject Lince ibérico es_ES
dc.subject Cría en cautividad es_ES
dc.subject Epilepsia es_ES
dc.subject Análisis de segregación es_ES
dc.subject Iberian lynx en_EN
dc.subject Captive breeding program en_EN
dc.subject Epilepsy en_EN
dc.subject Segregation analysis. en_EN
dc.subject.classification PRODUCCION ANIMAL es_ES
dc.subject.other Máster Universitario en Mejora Genética Animal y Biotecnología de la Reproducción-Màster Universitari en Millora Genètica Animal i Biotecnologia de la Reproducció es_ES
dc.title Determinación genética de la epilepsia idiopática juvenil en lince ibérico (Lynx pardinus) es_ES
dc.title.alternative Genetic determination of juvenile idiopathic epilepsy in Iberian lynx (Lynx pardinus). es_ES
dc.title.alternative Determinació genètica de l'epilèpsia idiopàtica juvenil en linx ibèric (Lynx pardinus) es_ES
dc.type Tesis de máster es_ES
dc.rights.accessRights Abierto es_ES
dc.contributor.affiliation Universitat Politècnica de València. Departamento de Ciencia Animal - Departament de Ciència Animal es_ES
dc.description.bibliographicCitation López De La Torre Fernández, R. (2022). Determinación genética de la epilepsia idiopática juvenil en lince ibérico (Lynx pardinus). Universitat Politècnica de València. http://hdl.handle.net/10251/186684 es_ES
dc.description.accrualMethod TFGM es_ES
dc.relation.pasarela TFGM\150978 es_ES


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