Diseño y desarrollo de una aplicación basada en modelado conceptual para la gestión de los datos asociados al neuroblastoma

Abstract

[ES] La Medicina de Precisión (MP) es un proceso estandarizado que se enfoca en brindar un tratamiento individualizado. En ella se combinan el tratamiento personalizado heredado de la relación médico-paciente, con el aprovechamiento de los datos que están más allá de los síntomas observados. La MP incorpora al proceso datos clínicos, del estilo de vida o genómicos entre otros. Esta combinación es de gran utilidad para el diagnóstico de enfermedades donde existe una gran heterogeneidad de síntomas, por ejemplo, el neuroblastoma (NBL) donde la aparición de los síntomas depende de la ubicación del tumor.

El objetivo principal de este trabajo de investigación consiste en facilitar una herramienta software que mejore la gestión de los datos que afectan a la componente "fenotipo". Para ello se llevará a cabo el diseño y desarrollo de una aplicación que facilite una gestión efectiva y eficiente de dichos datos. De forma adicional, se analizará qué datos son relevantes desde el punto de vista genómico (componente "genotipo"), con la finalidad de identificar relaciones genotipo-fenotipo que hagan posible realizar un diagnóstico genético del NBL. Todo este trabajo se va a realizar sobre un soporte robusto basado en técnicas de modelado conceptual.

[EN] Precision Medicine (PM) is a standardized process that focuses on providing individualized treatment. It combines the personalized treatment inherited from the doctor-patient relationship, with the use of data that goes beyond the symptoms observed. PM incorporates clinical, lifestyle or genomic data, among others, into the process. This combination is very useful for the diagnosis of diseases where there is a great heterogeneity of symptoms, for example, neuroblastoma (NBL) where the appearance of symptoms depends on the location of the tumor.

The main objective of this research work is to provide a software tool that improves the management of data that suppressed the "phenotype" components. For this, the design and development of an application that facilitates effective and efficient management of said data will be carried out. Additionally, data that are relevant from a genomic point of view ("genotype" component) will be analyzed to identify the genotype-phenotype relationships that make it possible to make a genetic diagnosis of NBL. All this work will be carried out on a robust support based on conceptual modeling techniques.