Estudio de alelos de riesgo de celiaquía e intolerancia a la lactosa en población celiaca española

Abstract

[ES] Las intolerancias alimentarias son relativamente frecuentes en la población adulta e infantil, siendo la intolerancia al gluten (celiaquía o enfermedad celíaca (EC)) e intolerancia a la lactosa (IL) las más frecuentes. Hay muy poca información sobre los marcadores genéticos de riesgo en nuestra población y en pacientes celiacos. Resulta pues muy interesante realizar el estudio de estos marcadore s en población española. Se sabe que la presencia de determinados haplotipos de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 confieren riesgo de desarrollar EC, y que varios SNPs localizados en 2 regiones 3¿ del gen LCT confieren riesgo de desarrollar intolerancia a la lactosa (no persistencia de la lactasa), por lo que resulta muy interesante el análisis de estos alelos para poder estudiar su presencia en pacientes con EC. El objetivo principal de este trabajo es estudiar qué alelos de riesgo se presentan en población española con esta EC, y determinar su frecuencia. Para ello se estudiará la presencia de los principales haplotipos de riesgo de EC y los polimorfismos determinantes de IL por no persistencia de la lactasa en la población CeliacaVa (muestra de población española con esta enfermedad) con un procedimiento de secuenciación de nueva generación de amplicones cortos.

[EN] Food intolerances are relatively frequent in the adult and child population, with gluten intolerance (celiac disease (CD) and lactose intolerance (LI) being the most frequent. There is very little information on genetic risk markers in our population and in celiac patients. It is therefore very interesting to study these markers in the Spanish population. It is known that the presence of certain haplotypes of the HLA-DQA1 and HLA-DQB1 genes confer risk of developing CD, and that several SNPs located in 2 regions 3' of the LCT gene confer risk of developing lactose intolerance (non-persistence of lactase), so it is very interesting to analyze these alleles in order to study their presence in patients with CD. The main objective of this work is to study which risk alleles are present in the Spanish population with CD, and to determine their frequency. For this purpose, the presence of the main CD risk haplotypes and the polymorphisms determining IL due to lactase non persistence in the CeliacaVa population (a sample of the Spanish population with this disease) will be studied with a new generation sequencing procedure of short amplicons.