Desarrollo de una plataforma software inteligente para el análisis & gestión de datos clínicos-genómicos sobre las enfermedades de la retina-mácula

Abstract

[ES] La mácula es una pequeña zona ubicada en la retina responsable de tareas cotidianas como la lectura, la conducción y la identificación de personas. Las enfermedades de la mácula impactan en una pérdida de la agudeza visual y actualmente, son la causa líder de ceguera legar en el mundo. La principal es la Degeneración de la Mácula Asociada a la Edad (DMAE), una enfermedad irreversible en la que la edad es un factor de riesgo. Además, el coste elevado de los fármacos para su tratamiento supone un problema serio de eficiencia económica en la red pública de hospitales.

La presente propuesta de TFM está enmarcada dentro del grupo «Genoma» del Centro de Investigación en Métodos de Producción de Software (PROS), miembro del Instituto Valenciano de Inteligencia Artificial (VRAIN) de la Universitat Politècnica de València (UPV), y tiene como objetivo principal extender una solución software para permitir el análisis y gestión de los datos (clínicos y genómicos) de enfermedades de la mácula. Mediante el desarrollo de este sistema de información (SI) se pretende: i) mejorar la gestión de los medicamentos de alto impacto económico, que precisan estas enfermedades, utilizados en los Servicios de Oftalmología (SO) de la Conselleria de Sanidad; y ii) integrar todas las variables clínicas de los y las pacientes para hacer estudios epidemiológicos (agrupados por género, enfermedad, sexo y edad), con la finalidad de mejorar la atención, optimización de las consultas, indicaciones de tratamiento, mejorar el coste-beneficio y realizar un seguimiento más personalizado (creando perfiles de pacientes).

Para el desarrollo de la nueva versión del SI, se hace necesario el análisis de requisitos y la aplicación de técnicas avanzadas de gestión en las que el modelado conceptual y la caracterización ontológica de la información manipulada, aseguren la consistencia, corrección y una adecuada explotación de las bases de datos diseñadas para almacenar dicha información. Para cumplir con las necesidades de los usuarios finales de la forma más eficaz posible, en este TFM se ha colaborado con un experto del Servicio de Oftalmología (SO) del Hospital Vega Baja de Orihuela, el cual participa durante la investigación del problema, así como en la validación de la solución.

[EN] The macula is a small area in the retina responsible for everyday tasks such as reading, driving and identifying people. Diseases of the macula result in a loss of visual acuity and are currently the leading cause of long-term blindness in the world. The leading one is Age-Related Macular Degeneration (AMD), an irreversible disease in which age is a risk factor. Moreover, the high cost of drugs for its treatment is a serious problem of economic efficiency in the public hospital network.

This TFM proposal is part of the "Genome" group of the Centre for Research in Software Production Methods (PROS), a member of the Valencian Institute of Artificial Intelligence (VRAIN) of the Universitat Politècnica de València (UPV), and its main objective is to extend a software solution to enable the analysis and management of data (clinical and genomic) on macular diseases. The development of this information system (IS) aims to: i) improve the management of medicines with a high economic impact, which these diseases require, used in the Ophthalmology Services (OS) of the Regional Ministry of Health; and ii) integrate all the clinical variables of the patients to carry out epidemiological studies (grouped by gender, disease, sex and age), with the aim of improving care, optimizing consultations, treatment indications, improving cost-benefit and carrying out a more personalized follow-up (creating patient profiles).

For the development of the new version of the IS, it is necessary to analyse requirements and apply advanced management techniques in which conceptual modelling and ontological characterisation of the information handled ensure consistency, correctness and adequate exploitation of the databases designed to store this information. In order to meet the needs of end users as effectively as possible, in this TFM we have collaborated with an expert from the Ophthalmology Service (SO) of the Vega Baja Hospital in Orihuela, who participates during the investigation of the problem, as well as in the validation of the solution.