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A novel delins mutation in the alpha-TTP gene in a family segregating ataxia with isolated vitamin E deficiency

RiuNet: Repositorio Institucional de la Universidad Politécnica de Valencia

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A novel delins mutation in the alpha-TTP gene in a family segregating ataxia with isolated vitamin E deficiency

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Fernández-Burriel, M.; Martínez-Rubio, D.; Lupo, V.; Pérez-Colosía, V.; Piñán López, E.; Palau, F.; Espinós-Armero, CÁ. (2008). A novel delins mutation in the alpha-TTP gene in a family segregating ataxia with isolated vitamin E deficiency. Pediatric Research. 64(3):262-264. https://doi.org/10.1203/PDR.0b013e31817d9bf7

Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/10251/201213

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Título: A novel delins mutation in the alpha-TTP gene in a family segregating ataxia with isolated vitamin E deficiency
Autor: Fernández-Burriel, Miguel Martínez-Rubio, Dolores Lupo,Vincenzo Pérez-Colosía, Víctor Piñán López, Esther Palau, Francesc Espinós-Armero, Carmen Ángeles
Entidad UPV: Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica y del Medio Natural - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Agronòmica i del Medi Natural
Fecha difusión:
Resumen:
[EN] Ataxia with isolated vitamin E deficiency is a rare autosomal recessive neurodegenerative disease due to mutations in the a-tocopherol transfer protein gene. In ataxia with isolated vitamin E deficiency, the biochemical ...[+]
Derechos de uso: Reserva de todos los derechos
Fuente:
Pediatric Research. (issn: 0031-3998 )
DOI: 10.1203/PDR.0b013e31817d9bf7
Editorial:
Nature Publishing Group
Versión del editor: https://doi.org/10.1203/PDR.0b013e31817d9bf7
Código del Proyecto:
info:eu-repo/grantAgreement/ISCIII//G03%2F56/
Agradecimientos:
Supported by the Spanish Network on Cerebellar Ataxias of the Instituto de Salud Carlos III (Grant G03/56). The CIBERER is an initiative of the Instituto de Salad Carlos III.
Tipo: Artículo

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