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Genetics of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A: mutations, inheritance, phenotypic variability, and founder effect

RiuNet: Repositorio Institucional de la Universidad Politécnica de Valencia

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dc.contributor.author Claramunt, R. es_ES
dc.contributor.author Pedrola, L. es_ES
dc.contributor.author Sevilla, T. es_ES
dc.contributor.author López de Munaín, A. es_ES
dc.contributor.author Berciano, J. es_ES
dc.contributor.author Cuesta, A. es_ES
dc.contributor.author Sánchez-Navarro, B. es_ES
dc.contributor.author Millán, J. M. es_ES
dc.contributor.author Saifi, G.M. es_ES
dc.contributor.author Lupski, J.R. es_ES
dc.contributor.author Vilchez, J.J. es_ES
dc.contributor.author Espinós-Armero, Carmen Ángeles es_ES
dc.contributor.author Palau, F. es_ES
dc.date.accessioned 2024-01-03T19:04:10Z
dc.date.available 2024-01-03T19:04:10Z
dc.date.issued 2005-04 es_ES
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10251/201424
dc.description.sponsorship We are grateful for the kind collaboration of patients and families. We also thank Dr E Nelis and Dr V Timmerman for providing DNA samples from family PN860. This work was supported by Spanish Ministry of Science and Technology grants SAF2000-0082-C02-01 and SAF2003-00135, Fundacio¿ ``la Caixa¿¿ grant 02-004, Instituto de Salud Carlos III grant G03/56 for the Spanish Network on Cerebellar Ataxias, and the GIS-Maladies Rares Consortium on Autosomal Recessive CMT. RC is a predoctoral fellow receiving the Fundacio¿ ``la Caixa¿¿ grant and LP is a recipient of a predoctoral fellowship from the Spanish Ministry of Science and Technology. es_ES
dc.language Inglés es_ES
dc.publisher BMJ es_ES
dc.relation.ispartof Journal of Medical Genetics es_ES
dc.rights Reconocimiento - No comercial (by-nc) es_ES
dc.subject.classification BIOLOGIA CELULAR es_ES
dc.title Genetics of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A: mutations, inheritance, phenotypic variability, and founder effect es_ES
dc.type Artículo es_ES
dc.identifier.doi 10.1136/jmg.2004.022178 es_ES
dc.relation.projectID info:eu-repo/grantAgreement/ISCIII//G03%2F56/ es_ES
dc.relation.projectID info:eu-repo/grantAgreement/MICYT//SAF2003-00135/ es_ES
dc.relation.projectID info:eu-repo/grantAgreement/MICYT//SAF2000-0082-C02-01/ es_ES
dc.rights.accessRights Abierto es_ES
dc.contributor.affiliation Universitat Politècnica de València. Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica y del Medio Natural - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Agronòmica i del Medi Natural es_ES
dc.description.bibliographicCitation Claramunt, R.; Pedrola, L.; Sevilla, T.; López De Munaín, A.; Berciano, J.; Cuesta, A.; Sánchez-Navarro, B.... (2005). Genetics of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A: mutations, inheritance, phenotypic variability, and founder effect. Journal of Medical Genetics. 42(4):358-365. https://doi.org/10.1136/jmg.2004.022178 es_ES
dc.description.accrualMethod S es_ES
dc.relation.publisherversion https://doi.org/10.1136/jmg.2004.022178 es_ES
dc.description.upvformatpinicio 358 es_ES
dc.description.upvformatpfin 365 es_ES
dc.type.version info:eu-repo/semantics/publishedVersion es_ES
dc.description.volume 42 es_ES
dc.description.issue 4 es_ES
dc.identifier.eissn 0022-2593 es_ES
dc.identifier.pmid 15805163 es_ES
dc.identifier.pmcid PMC1736030 es_ES
dc.relation.pasarela S\505661 es_ES
dc.contributor.funder Instituto de Salud Carlos III es_ES
dc.contributor.funder GIS-Institut des Maladies Rares es_ES
dc.contributor.funder Ministerio de Ciencia y Tecnología es_ES
dc.contributor.funder Fundació Bancària Caixa d'Estalvis i Pensions de Barcelona es_ES


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