Diseño e implementación de una arquitectura de microservicios basada en modelos conceptuales para automatizar la clasificación de variaciones genéticas

Abstract

[ES] El estudio de nuestro ADN permite prevenir, diagnosticar y tratar un gran abanico de enfermedades, contribuyendo a mejorar la calidad de vida de la sociedad. En este contexto, una de las áreas que más atención ha recibido es el estudio de cómo las variaciones genéticas se relacionan con distintas enfermedades, proceso conocido como clasificación de variaciones. Históricamente, la clasificación de variaciones ha sido un proceso complejo, subjetivo y ha requerido de una gran labor manual sin un soporte tecnológico robusto. Para intentar facilitar la labor a los expertos del dominio, este trabajo ha colaborado en el diseño de una arquitectura basada en microservicios que automatice algunas de las tareas que se dan durante el proceso de clasificación de variación, ocultando la complejidad subyacente de las mismas al usuario. En concreto, se han definido e implementado tres de los módulos que componen esta arquitectura. En primer lugar, un microservicio que permita subir, preparar y encriptar ficheros con la información genética de los pacientes para que sean analizados. En segundo lugar, un orquestador que se encarga de que los diferentes módulos se coordinen y cooperen para analizar los datos de un paciente y generar un reporte con información relevante a nivel clínico. En tercer lugar, un microservicio que permita a los usuarios de la plataforma descargar de una manera segura los reportes clínicos de cada paciente. Tanto los tres módulos desarrollados en este trabajo como el resto de la arquitectura han sido validados en un entorno real con oncólogos que han proporcionado información de pacientes reales.

[EN] Studying our DNA allows us to prevent, diagnose, and treat a wide range of diseases, contributing to improving the quality of life in society. In this context, one of the areas that has received the most attention is the study of how genetic variations are related to different diseases, a process known as variant classification. Historically, variant classification has been a complex and subjective process requiring significant manual effort without robust technological support. To facilitate the work for domain experts, this project has contributed to designing a microservices-based architecture to automate some of the tasks involved in the variant classification process, thereby hiding the underlying complexity from the user. Specifically, three modules that comprise this architecture have been defined and implemented. First, a microservice that allows for the upload, preparation, and encryption of files containing patients' genetic information for analysis. Second, an orchestrator responsible for ensuring that the different modules coordinate and cooperate to analyze a patient's data and generate a report with clinically relevant information. Third, a microservice that enables users of the platform to securely download clinical reports for each patient. Both the three modules developed in this work and the rest of the architecture have been validated in a real-world environment with oncologists who provided information from real patients.

[CA] L’estudi del nostre ADN permet previndre, diagnosticar i tractar un gran ventall de malalties, contribuint a millorar la qualitat de vida de la societat. En aquest context, una de les àrees que més atenció ha rebut és l’estudi de com les variacions genètiques es relacionen amb diferents malalties, procés conegut com a classificació de variacions. Històricament, la classificació de variacions ha sigut un procés complex, subjectiu i ha requerit d’una gran tasca manual sense un suport tecnològic robust. Per tal de facilitar la tasca als experts del domini, aquest treball ha col·laborat en el disseny d’una arquitectura basada en microserveis que automatitze algunes de les tasques que es duen a terme durant el procés de classificació de variacions, ocultant la complexitat subjacent d’aquestes al usuari. En concret, s’han definit i implementat tres dels mòduls que componen aquesta arquitectura. En primer lloc, un microservei que permeta pujar, preparar i encriptar fitxers amb la informació genètica dels pacients per a que siguen analitzats. En segon lloc, un orquestrador que s’encarrega de que els diferents mòduls es coordinen i cooperen per analitzar les dades d’un pacient i generar un informe amb informació rellevant a nivell clínic. En tercer lloc, un microservei que permeta als usuaris de la plataforma descarregar de manera segura els informes clínics de cada pacient. Tant els tres mòduls desenvolupats en aquest treball com la resta de l’arquitectura han sigut validats en un entorn real amb oncòlegs que han proporcionat informació de pacients reals.