Estudio de la organización funcional de los genes humanos y la regulación en la expresión de sus funciones en distintos tejidos mediante técnicas de secuenciación de nueva generación

Abstract

[ES] En los últimos ocho años, las plataformas de secuenciación de nueva generación han catalizado el desarrollo de la transcriptómica de alto rendimiento como el RNA-seq. Esta tecnología permite detectar transcritos poco abundantes generados por splicing alternativo, mecanismo postranscripcional parcialmente responsable de las diferencias funcionales, estructurales y morfológicas entre los tejidos. Dado que el RNA-seq genera grandes cantidades de información sobre la expresión de transcritos en diferentes tejidos y esto, a su vez, permite realizar ensayos de análisis de expresión diferencial en los mismos, nuestro trabajo se ha centrado en comprender la organización funcional de los genes humanos y la regulación en la expresión de sus funciones en distintos tejidos. Nuestras observaciones indican que el splicing alternativo en humanos es un proceso postranscripcional muy frecuente en los genes codificantes multiexón. Además, los genes multifunciformes presentan una mayor coordinación funcional que los genes monofunciformes. Sin embargo, no existen evidencias claras de una mayor coordinación funcional a nivel de dominios multifunciformes. Por último, los análisis de expresión diferencial realizados a nivel de los dominios multifunciformes presentan una mayor sensibilidad que los llevados a cabo en los genes multifunciformes. In the last eight years, next-generation sequencing technologies

[EN] En los últimos ocho años, las plataformas de secuenciación de nueva generación han catalizado el desarrollo de la transcriptómica de alto rendimiento como el RNA-seq. Esta tecnología permite detectar transcritos poco abundantes generados por splicing alternativo, mecanismo postranscripcional parcialmente responsable de las diferencias funcionales, estructurales y morfológicas entre los tejidos. Dado que el RNA-seq genera grandes cantidades de información sobre la expresión de transcritos en diferentes tejidos y esto, a su vez, permite realizar ensayos de análisis de expresión diferencial en los mismos, nuestro trabajo se ha centrado en comprender la organización funcional de los genes humanos y la regulación en la expresión de sus funciones en distintos tejidos. Nuestras observaciones indican que el splicing alternativo en humanos es un proceso postranscripcional muy frecuente en los genes codificantes multiexón. Además, los genes multifunciformes presentan una mayor coordinación funcional que los genes monofunciformes. Sin embargo, no existen evidencias claras de una mayor coordinación funcional a nivel de dominios multifunciformes. Por último, los análisis de expresión diferencial realizados a nivel de los dominios multifunciformes presentan una mayor sensibilidad que los llevados a cabo en los genes multifunciformes. In the last eight years, next-generation sequencing technologies