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Identificación de un nuevo gen responsable de una forma recesiva de distrofia de cinturas

RiuNet: Repositorio Institucional de la Universidad Politécnica de Valencia

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Identificación de un nuevo gen responsable de una forma recesiva de distrofia de cinturas

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Sampedro Pellicer, M. (2012). Identificación de un nuevo gen responsable de una forma recesiva de distrofia de cinturas. http://hdl.handle.net/10251/27390.

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Título: Identificación de un nuevo gen responsable de una forma recesiva de distrofia de cinturas
Autor:
Director(es): CLARIMÓN ECHAVARRIA, Jordi PARADAS LOPEZ, Carmen Murguía Ibáñez, José Ramón
Entidad UPV: Universitat Politècnica de València. Servicio de Alumnado - Servei d'Alumnat
Fecha difusión:
Fecha acto/lectura: 2012-07-25
Resumen:
[ES] Las Distrofias Musculares de Cinturas, LGMDs, son un grupo heterogéneo de enfermedades neurológicas raras, que se incluyen dentro de las llamadas distrofias musculares hereditarias. Se caracterizan por debilidad ...[+]


[EN] Limb-girde muscular dystrophies, LGMDs, represent a heterogeneous group of rare neurological diseases, which are included in so-called hereditary muscular dystrophies. LGMD is characterized by progressive weakness and ...[+]
Palabras clave: Distrofia muscular de cinturas , Genotipado masivo , Cromosoma 3 , Secuenciamiento del exoma , Mutación missense , Glicosiltransferasas , Limb-girdle muscular dystrophy , Whole genome genotyping , Chromosome 3 , Exome sequencing , Missense mutation , Glycosyltransferase
Derechos de uso: Cerrado
Titulación: Máster Universitario en Biotecnología Biomédica-Màster Universitari en Biotecnologia Biomèdica
Tipo: Tesis de máster

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