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Identificación de un nuevo gen responsable de una forma recesiva de distrofia de cinturas

RiuNet: Institutional repository of the Polithecnic University of Valencia

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Identificación de un nuevo gen responsable de una forma recesiva de distrofia de cinturas

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Sampedro Pellicer, M. (2012). Identificación de un nuevo gen responsable de una forma recesiva de distrofia de cinturas. http://hdl.handle.net/10251/27390.

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Title: Identificación de un nuevo gen responsable de una forma recesiva de distrofia de cinturas
Author:
Director(s): Clarimon Echavarria, Jordi PARADAS LOPEZ, Carmen Murguía Ibáñez, José Ramón
UPV Unit: Universitat Politècnica de València. Servicio de Alumnado - Servei d'Alumnat
Read date / Event date:
2012-07-25
Issued date:
Abstract:
[ES] Las Distrofias Musculares de Cinturas, LGMDs, son un grupo heterogéneo de enfermedades neurológicas raras, que se incluyen dentro de las llamadas distrofias musculares hereditarias. Se caracterizan por debilidad ...[+]


[EN] Limb-girde muscular dystrophies, LGMDs, represent a heterogeneous group of rare neurological diseases, which are included in so-called hereditary muscular dystrophies. LGMD is characterized by progressive weakness and ...[+]
Subjects: Distrofia muscular de cinturas , Genotipado masivo , Cromosoma 3 , Secuenciamiento del exoma , Mutación missense , Glicosiltransferasas , Limb-girdle muscular dystrophy , Whole genome genotyping , Chromosome 3 , Exome sequencing , Missense mutation , Glycosyltransferase
Copyrigths: Cerrado
degree: Máster Universitario en Biotecnología Biomédica-Màster Universitari en Biotecnologia Biomèdica
Type: Tesis de máster

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