Análisis de calidad de la tecnología RNA-Seq y desarrollo de herramientas bioinformáticas

Abstract

[ES] Recientes descubrimientos en el área de investigación biomédica se han beneficiado de las técnicas de Secuenciación de Nueva Generación (NGS). La precisión en el procesado de estos datos es de vital importancia para poder realizar análisis adecuados que permitan obtener resultados y conclusiones relevantes que puedan ser aplicadas en campos como el de la medicina personalizada. Una de estas técnicas recientes de NGS, conocida como RNA-Seq, se centra en la secuenciación de material genético resultante de la actividad transcripcional celular. Como esta tecnología es capaz de proporcionar contribuciones relevantes a la investigación biológica básica y aplicada, resulta muy importante evaluar cuál es la fiabilidad de esta técnica. El objetivo del presente proyecto se centra en el estudio de un control de calidad de la tecnología RNA-Seq a partir de un conjunto de datos procedentes de la plataforma Illumina, estudiando de forma exhaustiva su reproducibilidad y robustez.

[EN] Recent breakthroughs in biomedical research have benefited from Next-Generation Sequencing (NGS) techniques. The accurate processing of all these data is of utmost importance in order to further apply the appropriate analyses that lead to potential relevant conclusions to, for instance, personalized medicine. One of these recent NGS techniques, known as RNA-Seq, is focused on the sequencing of the genetic material resulting from cellular transcriptional activity. As this technology is able to provide relevant contributions to both basic and applied biological research, it is really important to assess its reliability. The main goal of the project is mainly to study the quality control of RNA-Seq technology from an Illumina data set and assess their reproducibility and robustness