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Estudio de la fisiopatología de la ataxia de Friedreich-dinámica del transporte axonal

RiuNet: Repositorio Institucional de la Universidad Politécnica de Valencia

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Estudio de la fisiopatología de la ataxia de Friedreich-dinámica del transporte axonal

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dc.contributor.advisor GONZALEZ CABO, PILAR es_ES
dc.contributor.advisor Barettino Fraile, Domingo Maria es_ES
dc.contributor.author Muñoz Lasso, Diana Carolina es_ES
dc.date.accessioned 2014-12-02T11:55:14Z
dc.date.available 2014-12-02T11:55:14Z
dc.date.created 2013-07-25
dc.date.issued 2014-12-02T11:55:14Z
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10251/45095
dc.description.abstract [EN] Friedreich 's Ataxia is an autosomal recessive disorder that affects children and young adults. In most cases, a homozygous guanine-adenine-adenine trinucleotide expansion causes frataxin deficiency, a mitochondrial protein encoded by the nuclear genome. Low frataxin levels lead to changes in mitochondrial and cellular physiology manifested in dysfunction of mitochondrial energy metabolism and oxidative stress in the cell. The evidence supports cytoskeleton instability in DRG neurons, which frataxin was silenced. Here, we report the results of the study of the neurodegeneration in adult sensory neurons of the Friedreich 's Ataxia YG8R mouse model through analysis of the stability of the cytoskeletoIL This analysis was focused on study of axonal growth in frataxin deficient neurons, specifically in axonal growth cone and its relationship with the cytoskeleton. Our results suggest an important defect in the actin and MTs dependent anterograde movement of axonal growth cone in DRG ofthe Friedreich's Ataxia YG8R mouse model. es_ES
dc.description.abstract [ES] La Ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva severa del sistema nervioso central y periférico que afecta a niños y adultos jóvenes. En la mayoría de los pacientes con FRDA, la mutación consiste en una expansión homocigota del trinucleótido guanina-adenina-adenina (GAA) en el intrón 1 del gen que codifica para una proteína mitocondrial, la frataxina (FXN). La consecuencia de la mutación es la deficiencia de la frataxina, lo cual condiciona cambios en la fisiología mitocondrial y celular, teniendo como resultado una disfunción del metabolismo energético mitocondrial asociado con el incremento del estrés oxidativo en Ja célula. Nuestro interés se centra en el estudio de los mecanismos patogénicos que llevan, a través de la afectación del citoesqueleto, a la neurodegeneración en Ja ataxia de Friedreich. En este trabajo nos centramos en el estudio del crecimiento axonal en las neuronas sensitivas del DRG del modelo murino YG8R para la Ataxia de Friedreich, concretamente en el crecimiento del cono axonal y su relación con el citoesqueleto. Nuestros resultados sugieren la existencia de un defecto en el transporte RESUMEN anterogrado dependiente de actina y MTs. es_ES
dc.format.extent 62 es_ES
dc.language Español es_ES
dc.publisher Universitat Politècnica de València es_ES
dc.rights Reserva de todos los derechos es_ES
dc.subject Ganglios de la raíz dorsal es_ES
dc.subject DRG es_ES
dc.subject Frataxina es_ES
dc.subject Ataxia de Friedreich es_ES
dc.subject Cono de crecimiento es_ES
dc.subject Citoesqueleto es_ES
dc.subject Dorsal root ganglion neurons es_ES
dc.subject Friedreich's Ataxia es_ES
dc.subject Growth cone es_ES
dc.subject Cytoskeleton es_ES
dc.subject.classification BIOQUIMICA Y BIOLOGIA MOLECULAR es_ES
dc.subject.other Máster Universitario en Biotecnología Biomédica-Màster Universitari en Biotecnologia Biomèdica es_ES
dc.title Estudio de la fisiopatología de la ataxia de Friedreich-dinámica del transporte axonal es_ES
dc.type Tesis de máster es_ES
dc.rights.accessRights Cerrado es_ES
dc.contributor.affiliation Universitat Politècnica de València. Servicio de Alumnado - Servei d'Alumnat es_ES
dc.description.bibliographicCitation Muñoz Lasso, DC. (2013). Estudio de la fisiopatología de la ataxia de Friedreich-dinámica del transporte axonal. http://hdl.handle.net/10251/45095 es_ES
dc.description.accrualMethod Archivo delegado es_ES


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