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Determinación del umbral de detección de variaciones del genoma del tipo SNVs y pequeñas indels en base a los valores de la relación Var/Depth en muestras clínicas analizadas mediante tecnología NGS por exoma

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Determinación del umbral de detección de variaciones del genoma del tipo SNVs y pequeñas indels en base a los valores de la relación Var/Depth en muestras clínicas analizadas mediante tecnología NGS por exoma

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Ozáez Martínez, J. (2016). Determinación del umbral de detección de variaciones del genoma del tipo SNVs y pequeñas indels en base a los valores de la relación Var/Depth en muestras clínicas analizadas mediante tecnología NGS por exoma. http://hdl.handle.net/10251/68718

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Title: Determinación del umbral de detección de variaciones del genoma del tipo SNVs y pequeñas indels en base a los valores de la relación Var/Depth en muestras clínicas analizadas mediante tecnología NGS por exoma
Author: Ozáez Martínez, Jaime
Director(s): Gadea Vacas, José Romera López, Alejandro
UPV Unit: Universitat Politècnica de València. Departamento de Biotecnología - Departament de Biotecnologia
Read date / Event date:
2016-07-26
Issued date:
Abstract:
[EN] The use of NGS technologies for the genetic diagnosis of hereditary diseases is becoming increasingly common. During the variant calling process, the values of Depth and Var/Depth for each sequenced position are ...[+]


[ES] El uso de las tecnologías de secuenciación masiva (NGS) para el diagnóstico de enfermedades de origen genético es cada vez más frecuente. En el proceso de identificación de variantes mediante NGS, para cada posición ...[+]
Subjects: NGS , Sanger sequencing , Confirmation , Exome , Threshold , Var/Depth , Secuenciación Sanger , Confirmación , Exoma , Valor umbral
Copyrigths: Reserva de todos los derechos
Publisher:
Universitat Politècnica de València
degree: Máster Universitario en Biotecnología Biomédica-Màster Universitari en Biotecnologia Biomèdica
Type: Tesis de máster

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