DISEÑO DE UN SISTEMA DE INFORMACION GENOMICA PARA EL DIAGNOSTICO DEL NEUROBLASTOMA

Abstract

La aplicación de técnicas de Modelado Conceptual (MC) es un punto clave a la hora de obtener diagnósticos genómicos que permitan potenciar la Medicina Personalizada a través de la prevención y diagnóstico con mayor precisión. Actualmente, los expertos en genética y bioinformática no cuentan con herramientas eficientes que les proporcione un diagnóstico precoz para sus pacientes (en este caso específico, enfermos de Neuroblastoma). La información sobre las variaciones asociadas con la enfermedad se encuentra en múltiples repositorios, dando lugar a problemas de dispersión, el cual es un ejemplo de lo que se conoce como ¿caos genómico¿. Este trabajo, propone el diseño de un Sistema de Información Genómico (GeIS) que permita reducir el problema existente en el dominio mediante la creación de un repositorio con datos curados y de calidad. El proceso de obtención de dicho sistema se basa en una revisión y filtrado del contenido que existe en los repositorios genómicos actuales con el fin de obtener sólo la información más relevante sobre la enfermedad en estudio. Dicho proceso culmina con la obtención de un total de 373 variaciones ¿curadas- relacionadas con el ¿Neuroblastoma¿. Dichas variaciones son cargadas a la Base de Datos del Genoma Humano (HGDB) y la información es explotada mediante la herramienta ¿VarSearch¿, la cual compara las variaciones encontradas en la muestra de un paciente con las cargadas en la HGDB. De esta manera, se obtiene un diagnóstico mucho más preciso que permite al especialista tomar las decisiones correctas y permitiría la asignación de tratamientos guiados y específicos (personalizados) según las variaciones que posea el paciente.

L’aplicació de tècniques de Modelatge Concepual (MC) és un punt clau a l’hora d’obtindre diagnòstics genòmics que permeten potenciar la Medicina Personalitzada a través de la prevenció i diagnòstic amb més precisió. Actualment, els experts en genética i bioinformática no compten amb ferramentes eficients que els proporcionen un diagnòstic precoç per als seus pacients (en aquest cas específic, malalts de Neuroblastoma). La información sobre les variacions associades amb la malaltia es trova en múltiples repositoris, donant lloc a problemas de dispersió, el qual és un exemple del que es coneix com a “caos genòmic”. Aquest treball, proposa el disseny d’un Sistema d’Informació Genòmic (GeIS) que permeta aminorar el problema existent en el domini per mitjà de la creació d’un repositori amb dades curades i de qualitat. El procés d’obtenció d’aquest sistema es basa en una revisió i filtrat del contingut que existix en els repositoris genòmics actuals a fi d’obtindre només la información més rellevant sobre la malaltia en estudi. Aquest procés dóna lloc a l’obtenció d’un total de 373 variacions –curades- relacionades amb el “Neuroblastoma”. Dites variacions són carregades a la Base de Dades del Genoma Humà (HGDB) i la información és explotada mitjançant la ferramenta “VarSearch”, la qual compara les variacions trobades en la mostra d’un pacient amb les carregades en la HGDB. D’aquesta manera, s’obté un diagnòstic molt més precís que permet a l’especialista prendre les decisions correctes i permetria l’assignació de tractaments guiats i específics (personalitzats) segons les variacions que posseïsca el pacient.

The application of techniques of Conceptual Modeling (CM) is a key point in obtaining genomic diagnosis that allow to enhance the personalized medicine through prevention and diagnosis with better precision. Currently, genetics and bioinformatics experts do not have efficient tools that provide them an early diagnosis for their patients (in this specific case, Neuroblastoma patients). The information on the variations associated with the disease is located in multiple repositories, giving rise to problems of dispersion, which is an example of what is known as "genomic chaos". This work proposes a design of a Genomic Information System (GeIS) that allows to reduce the problem existing in the domain by creating a repository with curated and quality data. The obtainment process of that system is based on a review and filtering of content that exists in the current genomic repositories in order to get only the most relevant information about the disease in study. This process culminates with the obtaining of a total of 373 variations -curated- related to “Neuroblastoma”. These variations are loaded into the Database of the Human Genome (HGDB) and the information is exploited by the "VarSearch" tool, which compares the variations found in the sample of a patient with the loaded into the HGDB. In this way, you get a much more precise diagnosis that allows the specialist to make the right decisions and would allow the allocation of guided and specific (personalized) treatments according to the patient’s variations