Diseño e implementación de un sistema de información genómico para el diagnóstico de la catarata congénita utilizando la metodología SILE

Abstract

Biomedicine and the preventive diagnosis of diseases open a series of lines of research as diverse as proposed solutions. However, the information that the humans contain within the genome represents a great challenge related to the processing and management of their biological information, whose success will depend directly on the structures that will be generated through the application of conceptual modeling techniques. In this context, we developed a prototype of "Extraction-Transformation-Load", where biological information can be obtained from multiple scientific repositories that don¿t have direct interaction. For that reason, we use a Human Genome Conceptual Model (HGCM) proposed for the generation of Genomic Information Systems (GeIS), which allow an efficient management of all the existing knowledge in the genome in order to enhance Precision Medicine. This work defines a GeIS for the preventive diagnosis of congenital cataracts, whose condition is not related to age and lifestyle, but to the genetic component of each person. In this way, it will be possible an early diagnosis and treatment.

La biomedicina y el diagnóstico preventivo de enfermedades abren una serie de líneas de investigación tan diversas como soluciones propuestas. Sin embargo, la información que el ser humano contiene dentro del genoma representa un gran desafío relacionado con el procesamiento y gestión de su información biológica, cuyo éxito dependerá directamente de las estructuras que se generen mediante la aplicación de técnicas de modelado conceptual. En este sentido, se desarrolla un prototipo de ¿Extracción-Transformación-Carga¿ capaz de obtener información biológica desde múltiples repositorios científicos que no tienen interacción directa. Para ello se parte de un Modelo Conceptual del Genoma Humano (MCGH) propuesto para la generación de Sistemas de Información Genómicos (GeIS), los cuales permiten gestionar de manera eficiente todo el conocimiento existente en el genoma a fin de potenciar la Medicina de Precisión. En este trabajo se define un GeIS para el diagnóstico preventivo de las cataratas congénitas, cuyo padecimiento no está ligado a la edad ni al estilo de vida, sino con el componente genético de cada persona. De esta manera, será posible su diagnóstico anticipado y posible tratamiento.