Bono Yagüe, José(Universitat Politècnica de València, 2019-05-08)
[ES] La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad rara neurodegenerativa de herencia genética autosómica dominante. Está caracterizada por un declive progresivo motor, comportamental y cognitivo. La EH está causada ...
González Rojo, Paula(Universitat Politècnica de València, 2018-09-14)
[EN] Huntington's disease (HD) is a rare neurodegenerative pathology that presents an autosomal dominant inheritance. HD is caused by the presence of an abnormal number of CAG triplets (CAG expansion mutation) in the first ...
Chen Zhang, Qiuyi(Universitat Politècnica de València, 2015-09-07)
[ES] En el laboratorio hemos generado mutantes que modulan la dinámica de agregación de péptidos que contienen expansiones de 40 glutaminas en gusanos nematodos C. elegans (Cepa AM141; genotipo-rmIs133[unc-54p::40Q::YFP] ...
Hinarejos Martínez, María Isabel(Universitat Politècnica de València, 2017-09-06)
[ES] La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y neuropatías relacionadas comprenden un
grupo de trastornos neurológicos con una amplia variabilidad clínica y genética. Las técnicas
basadas en Next Generation Sequencing ...
Valdivia García, Jessica(Universitat Politècnica de València, 2022-10-10)
[ES] La enfermedad de Huntington (EH) se define como una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante causada por una mutación en el primer exón del gen HTT que codifica la proteína huntingtina (Htt). Esta mutación ...
González Romero, Elisa(Universitat Politècnica de València, 2022-04-07)
[ES] La leucemia mieloide aguda (LMA) se trata de un grupo heterogéneo de desórdenes hematológicos producidos por alteraciones genéticas en las células precursoras mieloides. Las mutaciones en la enzima Isocitrato ...
Gómez Escribano, Ana Pilar(Universitat Politècnica de València, 2021-05-24)
[ES] El equilibrio de la homeostasis de proteínas es esencial para asegurar la funcionalidad celular. La expresión de proteínas propensas a plegarse mal induce la formación de agregados tóxicos que alteran el correcto ...
Leiva Yuste, Diego(Universitat Politècnica de València, 2017-10-16)
[ES] La enfermedad de Huntington (EH) es una patología neurodegenerativa de
herencia autosómica dominante y de baja prevalencia. Se encuentra dentro de los desórdenes
causados por expansiones de tripletes CAG. En el exón ...
Tortajada Pérez, Julia(Universitat Politècnica de València, 2020-07-04)
[ES] La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa rara de herencia genética autosómica dominante. Los pacientes de esta enfermedad sufren un declive progresivo motor, cognitivo y psiquiátrico. Los ...
Bono Yagüe, José(Universitat Politècnica de València, 2017-09-05)
[ES] La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad rara neurodegenerativa
de herencia genética autosómica dominante. Está caracterizada por un declive progresivo
motor, psiquiátrico y cognitivo. La EH está causada ...