Estudio Preliminar del desarrollo de un Sistema de Información para el diagnóstico genético

Abstract

En la Bioinformática existe una carencia de herramientas software que casen con los requisitos demandados por los biólogos. Por ejemplo, cuando una muestra de ADN es secuenciada, mucho trabajo requieres ser llevado a cabo manualmente y se necesitan utilizar diversas herramientas. La aplicación de los principios de los Sistemas de Información (SI) en el desarrollo de herramientas bioinformáticas abre una nueva rama de investigación muy interesante. Uno de los enfoques más prometedores es el uso de modelos conceptuales con el fin de definir con precisión la cantidad de datos genómicos que se representa en un SI. Este trabajo presenta la forma de construir un Sistema de Información Genómico (GeIS) mediante la utilización de estos principios. Como primer paso para lograr este objetivo, se presenta un modelo conceptual para describir formalmente mutaciones genómicas y se estudian y formalizan los problemas encontrados a la hora de introducir los SIs en el campo de la genómica. Además, como prueba de concepto de este enfoque, un prototipo de análisis de variaciones ha sido implementado usando este modelo conceptual como núcleo de desarrollo y llevando a la práctica las lecciones aprendidas durante la realización de esta tesis.